MALATTIE RARE: SINDROME DI MARFAN
La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata...
MALATTIE RARE: SINDROME CDKL5
La sindrome CDKL5 è una rara malattia neurologica di origine genetica, una forma di encefalopatia epilettica causata da una mutazione del gene CDKL5, da cui prende il...
MALATTIE RARE: SINDROME DI KALLMANN
La sindrome di Kallmann (KS) è una patologia genetica dello sviluppo, che associa ipogonadismo ipogonadotropo congenito (CHH) da deficit dell'ormone di rilascio delle gonadotropine...
Malattia di Niemann Pick, esperti a confronto su diagnosi e terapie
La malattia di Niemann Pick è una patologia ultra-rara: colpisce una persona ogni milione e per questo una diagnosi precoce è ancora difficile da...
MALATTIE RARE. Calcificazione arteriosa generalizzata dell’infanzia
La calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia è una malattia vascolare genetica rara ad esordio precoce (in epoca prenatale o neonatale), caratterizzata da calcificazione estesa e...
MALATTIE RARE: MORBO DI ADDISON
La malattia, o morbo, di Addison (nota anche come insufficienza surrenalica primaria o iposurrenalismo) è una malattia rara che riguarda due piccole ghiandole, chiamate surrenali, che...
MALATTIE RARE: SINDROME DI REITER
La sindrome di Reiter è una patologia ad eziologia infettiva legata all’insorgenza di processi infiammatori che colpiscono diversi organi. La causa primaria dell’infiammazione è l’infezione scatenata da batteri a trasmissione sessuale...
MALATTIE RARE: SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU
La sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL) è una malattia genetica rara. Le persone affette hanno un rischio maggiore di formare sacche piene di liquido (cisti) e di sviluppare certi tipi...
MALATTIE RARE: ARTRITE PSORIASICA
L'artrite psoriasica è una malattia infiammatoria cronica che colpisce prevalentemente le articolazioni in soggetti che presentano segni della malattia cutanea chiamata psoriasi o che...
MALATTIE RARE MORBO DI HASHIMOTO
La tiroidite di Hashimoto o tiroidite cronica autoimmune è una patologia sostenuta da un processo immunitario organo-specifico, cioè una alterazione del sistema immunitario che comporta la formazione di...
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