tagmedicina,DERMATOMIOSITE

MALATTIE RARE: DERMATOMIOSITE

La dermatomiosite è una malattia infiammatoria di origine autoimmune. È caratterizzata da un’infiammazione dei muscoli, che causa debolezza, e da lesioni tipiche della pelle. In...
tagmedicina,ANGELMAN

MALATTIE RARE: SINDROME DI ANGELMAN

La sindrome di Angelman è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e provoca deficit a livello fisico-motorio e intellettivo. Gli individui malati di sindrome...
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MALATTIE RARE: SINDROME DI CORNELIA DE LANGE

La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia multisistemica a espressività variabile, caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici, ritardo mentale variabile, importante ritardo...
tagmedicina,MALATTIE

MALATTIE RARE: ITTIOSI

Le ittiosi sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla forte tendenza alla desquamazione cutanea generalizzata. Il termine "ittiosi" fu per la prima volta utilizzato da Robert Willan nel...
tagmedicina,STARGARDT

MALATTIE RARE: MALATTIA DI STARGARDT

La malattia (o maculopatia) di Stargardt è una patologia ereditaria della retina che si manifesta generalmente prima dei vent’anni. Il più delle volte viene...
tagmedicina,IDIOPATICA

MALATTIE RARE: FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA

La fibrosi polmonare idiopatica (FPI) è una malattia polmonare non neoplastica, caratterizzata dalla formazione di tessuto cicatriziale all'interno dei polmoni, in assenza di cause...
tagmedicina,LIGNEA

MALATTIE RARE: CONGIUNTIVITE LIGNEA

La congiuntivite lignea è una forma rara di congiuntivite cronica caratterizzata dalla sviluppo ricorrente di lesioni pseudo membranose di consistenza lignea, ricche di fibrina...
tagmedicina,DERMATOMIOSITE

MALATTIE RARE: DERMATOMIOSITE

La Dermatomiosite (DM), la Polimiosite (PM) e la Sindrome da Anticorpi anti-Sintetasi (aSS) sono patologie infiammatorie muscolari ad eziologia ignota appartenenti allo spettro delle miositi infiammatorie...
tagmedicina,ALPORT

MALATTIE RARE: SINDROME DI ALPORT

La sindrome di Alport è una sindrome nefritica causata da una mutazione nei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5 che codificano la catena alfa-5 del collagene di tipo IV e...
tagmedicina,BINDER

MALATTIE RARE: SINDROME DI BINDER

La sindrome di Binder è una rara anomalia dello sviluppo, che colpisce soprattutto la porzione anteriore della regione della mascella e del naso. SINTOMATOLOGIA Le...
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