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MALATTIE RARE: SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU

La sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL) è una malattia genetica rara. Le persone affette hanno un rischio maggiore di formare sacche piene di liquido (cisti) e di sviluppare certi tipi...

MALATTIE RARE: SCLEROSI TUBEROSA

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara che colpisce diversi organi, con un'estrema variabilità di manifestazioni cliniche. È dovuta a un difetto nel controllo della proliferazione e...

MALATTIE RARE: DISTROFIA MIOTONICA

La malattia di Steinert, nota anche come distrofia miotonica tipo 1, è una malattia muscolare caratterizzata da miotonia e da danni multiorgano, associata a...

MALATTIE RARE: SINDROME DI SJOGREN

La sindrome di Sjögren primaria è una malattia immunologica caratterizzata principalmente da secchezza orale e oculare, ma può coinvolgere anche altri organi e apparati, come il sistema...

MALATTIE RARE: ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS

L'istiocitosi a cellule di Langerhans (ICL) è una malattia rara, caratterizzata da moltiplicazione e accumulo di cellule del sistema immunitario dette cellule di Langerhans o istiociti. Queste...

MALATTIE RARE: SINDROME DI ALAGILLE

La sindrome di Alagille (ALGS) è una rara malattia multisistemica di origine genetica. La patologia è caratterizzata da un’ampia serie di manifestazioni cliniche, che posso coinvolgere il...

MALATTIE RARE: LEUCODISTROFIA METACROMATICA

La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una grave patologia neurodegenerativa, rara e progressiva, appartenente al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La MLD è causata da mutazioni a...

MALATTIE RARE: CHERATOCONO

Il cheratocono è una malattia degenerativa conseguente a un minore resistenza della struttura della cornea. Si manifesta nell’infanzia o nella pubertà e progredisce in...

MALATTIE RARE: SPONDILITE ANCHILOSANTE

La spondilite anchilosante è una malattia infiammatoria cronica che colpisce prevalentemente la colonna vertebrale a livello dorso-lombare e cervicale e le articolazioni sacroiliache. L’infiammazione delle vertebre...

MALATTIE RARE: RENE POLICISTICO

Il rene policistico è una malattia ereditaria caratterizzata dalla presenza di numerose bolle piene di liquido, chiamate cisti, che si formano e crescono all’interno dei reni. Man...
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