MALATTIE RARE: OMOCISTINURIA
L'omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi (Cbs) è una malattia multisistemica, caratterizzata dal coinvolgimento degli occhi, dello scheletro, del sistema nervoso e dell'apparato...
MALATTIE RARE: SINDROME DI TURNER
La sindrome di Turner è una rara malattia genetica che colpisce esclusivamente il sesso femminile. A contraddistinguere questa condizione è l'assenza o la presenza parziale di...
MALATTIE RARE: ANGIOEDEMA EREDITARIO
L’angioedema ereditario è una malattia caratterizzata da episodi ricorrenti e transitori di edema (gonfiore) che può colpire la cute, le mucose o gli organi...
MALATTIE RARE: Malattia di Sever-Blanke
La malattia di Sever nota anche con il nome di Sever-Blanke-Haglund è un'infiammazione del calcagno, l'osso del piede che corrisponde al tallone o tacco...
MALATTIE RARE: SINDROME DI ALPORT
La sindrome di Alport è una rara malattia genetica di stampo ereditario, che causa una progressiva perdita della funzione renale, un calo dell'udito e anomalie oculari.
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MALATTIE RARE: SINDROME DI MEIGE
Il disturbo di Meige, conosciuto anche come sindrome di Meige, è una rara condizione neurologica caratterizzata da spasmi involontari dei muscoli del viso e...
MALATTIE RARE: ALOPECIA AREATA
L'alopecia areata consiste nella caduta di capelli a chiazze. Le chiazze presentano un bordo netto a livello del cuoio capelluto o di altre zone pilifere....
MALATTIE RARE: VITILIGINE
La vitiligine provoca lo sviluppo di macchie cutanee ipotrofiche o acromiche ed è un disordine acquisito della pigmentazione. A esserne interessato è circa lo 0,5-2% della popolazione mondiale: la...
MALATTIE RARE: SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU
La sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL) è una malattia genetica rara. Le persone affette hanno un rischio maggiore di formare sacche piene di liquido (cisti) e di sviluppare certi tipi...
MALATTIE RARE: SCLEROSI TUBEROSA
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara che colpisce diversi organi, con un'estrema variabilità di manifestazioni cliniche. È dovuta a un difetto nel controllo della proliferazione e...
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