domenica, Novembre 9, 2025

MALATTIE RARE: SINDROME DI SJOGREN

La sindrome di Sjögren (si pronuncia sciogren) è una malattia autoimmune in cui il sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario) riconosce come estranee le...

MALATTIE RARE: PORFIRIA EPATICA ACUTA

Le porfirie epatiche acute sono un sottogruppo di porfirie caratterizzato dalla comparsa di attacchi neuroviscerali con o senza segni cutanei. Le porfire epatiche acute...

MALATTIE RARE: MIELOFIBROSI

La mielofibrosi è un aumento reattivo e reversibile del collagene del midollo osseo spesso con emopoiesi extramidollare (principalmente nella milza). La mielofibrosi può essere ...

MALATTIE RARE: LEUCODISTROFIA METACROMATICA

La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una grave patologia neurodegenerativa, rara e progressiva, appartenente al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La MLD è causata da mutazioni a...

MALATTIE RARE: SINDROME DI NAIL-PATELLA

La sindrome Nail-Patella (unghie-rotule) è una forma di displasia che comporta alterazioni delle unghie, delle ginocchia, dei gomiti e la presenza delle cosiddette “corna...

MALATTIE RARE: EPIDERMOLISI BOLLOSA DISTROFICA

Grazie ad una terapia genica somministrata con un collirio un giovane paziente non vedente per le conseguenze di una malattia rara, l'epidermolisi bollosa distrofica,...

MALATTIE RARE: SINDROME DI TURNER

La sindrome di Turner è una rara malattia genetica che colpisce esclusivamente il sesso femminile. A contraddistinguere questa condizione è l'assenza o la presenza parziale di...

MALATTIE RARE: SINDROME DI KLINEFELTER

La Sindrome di Klinefelter (KS) è stata descritta per la prima volta nel 1942 dal prof Henry Klinefelter come un disordine endocrino caratterizzato da scarsa crescita...
tagmedicina,STARGARDT

MALATTIE RARE: MALATTIA DI STARGARDT

La malattia (o maculopatia) di Stargardt è una patologia ereditaria della retina che si manifesta generalmente prima dei vent’anni. Il più delle volte viene...
Tagmedicina, bambino

L’ importanza del gioco per il bambino

I bambini cominciano a giocare fin da subito: «Quando i neonati portano il piedino alla bocca, ad esempio, è una prima forma di divertimento»....
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