MALATTIE RARE: EDENTULIA
L’edentulia, o edentulismo, è una condizione clinica caratterizzata dalla perdita parziale o totale dei denti, che ha conseguenze sia sulla salute generale, dovuta ad una non corretta...
MALATTIE RARE: DERMATOMIOSITE
La Dermatomiosite (DM), la Polimiosite (PM) e la Sindrome da Anticorpi anti-Sintetasi (aSS) sono patologie infiammatorie muscolari ad eziologia ignota appartenenti allo spettro delle miositi infiammatorie...
MALATTIE RARE: EPIDERMOLISI BOLLOSA DISTROFICA
Grazie ad una terapia genica somministrata con un collirio un giovane paziente non vedente per le conseguenze di una malattia rara, l'epidermolisi bollosa distrofica,...
MALATTIE RARE: ACALASIA ESOFAGEA
L’acalasia esofagea è una patologia dell’esofago a eziologia non nota caratterizzata da un disturbo della motilità esofagea che si esprime con un ipertono dello sfintere esofageo inferiore (che...
MALATTIE RARE: SINDROME DI KLINEFELTER
La Sindrome di Klinefelter (KS) è stata descritta per la prima volta nel 1942 dal prof Henry Klinefelter come un disordine endocrino caratterizzato da scarsa crescita...
MALATTIE RARE: ARTRITE SETTICA
Anche le articolazioni dei bambini possono essere soggette a malattie infettive che, se non diagnosticate per tempo e curate in modo appropriato, possono comportare...
GIORNATA INTERNAZIONALE DELLA SINDROME DI WILLIAMS, SENSIBILIZZAZIONE E RICERCA PER MIGLIORARE...
Una persona su 10mila. Queste le stime sull'incidenza della Sindrome di Williams di cui oggi ricorre la Giornata internazionale. Una malattia rara, che registra una...
MALATTIE RARE: SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
La sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) è una malattia caratterizzata da difetti multipli e ritardo mentale (MCA/MR), con ritardo psicomotorio, ipotonia, problemi alimentari, bassa statura, macrocefalia...
MALATTIE RARE: ANGIOEDEMA EREDITARIO
L’angioedema ereditario è una malattia caratterizzata da episodi ricorrenti e transitori di edema (gonfiore) che può colpire la cute, le mucose o gli organi...
MALATTIE RARE: CONGIUNTIVITE LIGNEA
La congiuntivite lignea è una forma rara di congiuntivite cronica caratterizzata dalla sviluppo ricorrente di lesioni pseudo membranose di consistenza lignea, ricche di fibrina...
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