MALATTIE RARE: EDENTULIA
L’edentulia, o edentulismo, è una condizione clinica caratterizzata dalla perdita parziale o totale dei denti, che ha conseguenze sia sulla salute generale, dovuta ad una non corretta...
MALATTIE RARE: TRIPANOSOMIASI
La malattia del sonno, detta anche tripanosomiasi, è una parassitosi che può essere causata da due diverse specie di Trypanosoma, rispettivamente Trypanosoma brucei gambiense e Trypanosoma brucei rodhiense, che...
MALATTIE RARE: SINDROME DI NAIL-PATELLA
La sindrome Nail-Patella (unghie-rotule) è una forma di displasia che comporta alterazioni delle unghie, delle ginocchia, dei gomiti e la presenza delle cosiddette “corna...
MALATTIE RARE: AGENESIA
Agenesia è il termine che, in medicina, indica l'assenza completa di un organo, a seguito di un errore durante lo sviluppo embrionale
Un'agenesia è, di fatto,...
MALATTIE RARE: NARCOLESSIA
La narcolessia è una malattia neurologica caratterizzata da eccessiva sonnolenza diurna, irresistibile e improcrastinabile impulso ad addormentarsi ripetutamente durante la giornata, perdita del tono...
MALATTIE RARE: ARTRITE PSORIASICA
L'artrite psoriasica è una malattia infiammatoria cronica che colpisce prevalentemente le articolazioni in soggetti che presentano segni della malattia cutanea chiamata psoriasi o che...
MALATTIE RARE: Sindrome della persona rigida
La sindrome dell'«uomo rigido» (sindrome'stiff man'', SMS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi,...
MALATTIE RARE: SINDROME DI ALPORT
La sindrome di Alport è una sindrome nefritica causata da una mutazione nei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5 che codificano la catena alfa-5 del collagene di tipo IV e...
MALATTIE RARE: DERMATOMIOSITE
La Dermatomiosite (DM), la Polimiosite (PM) e la Sindrome da Anticorpi anti-Sintetasi (aSS) sono patologie infiammatorie muscolari ad eziologia ignota appartenenti allo spettro delle miositi infiammatorie...
MALATTIE RARE: SINDROME DI MYHRE
La sindrome di Myhre è un difetto congenito del tessuto connettivo che comporta la progressiva fibrosi a carico di diversi organi, sordità e disabilità...