MALATTIE RARE: Emoglobinuria parossistica notturna(PNH)
L'emoglobinuria parossistica notturna (PNH) è una malattia rara in età pediatrica che si caratterizza per un difetto della cellula staminale emopoietica. Questo difetto provoca:
Una cronica distruzione dei...
MALATTIE RARE: ITTIOSI
Le ittiosi sono malattie genetiche che riguardano la pelle. A seconda del tipo di gene difettoso l'aspetto e la salute della pelle variano. In...
MALATTIE RARE: SINDROME DI BINDER
La sindrome di Binder è una rara anomalia dello sviluppo, che colpisce soprattutto la porzione anteriore della regione della mascella e del naso.
SINTOMATOLOGIA
Le...
MALATTIE RARE: VITILIGINE
La vitiligine è un disturbo della pigmentazione causato dalla distruzione dei melanociti (le cellule che producono il pigmento) della pelle.
Causa la comparsa di chiazze...
MALATTIE RARE: SINDROME DI KLINEFELTER
La Sindrome di Klinefelter (KS) è stata descritta per la prima volta nel 1942 dal prof Henry Klinefelter come un disordine endocrino caratterizzato da scarsa crescita...
MALATTIE RARE: SINDROME DI SJOGREN
La sindrome di Sjögren primaria è una malattia immunologica caratterizzata principalmente da secchezza orale e oculare, ma può coinvolgere anche altri organi e apparati, come il sistema nervoso...
MALATTIA RARA: LIPODISTROFIA
Le lipodistrofie sono un gruppo di malattie metaboliche rare contraddistinte da anomalie del tessuto adiposo, perdita generalizzata o parziale del grasso corporeo, alterazioni del...
MALATTIE RARE: IPEROSSALURIA PRIMITIVA
L’iperossaluria primitiva (PH) è una malattia genetica rara caratterizzata da un'elevata produzione endogena ed eccessiva escrezione urinaria di ossalato, con conseguente sviluppo di nefrolitiasi (calcoli renali)...
Quel grigio che ci fa perdonare
A identificarla, su 50 volontari, è stata la ricerca italiana pubblicata sulla rivista Scientific Reports e condotta dalla Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati (Sissa)...
GIORNATA INTERNAZIONALE DELLA SINDROME DI WILLIAMS, SENSIBILIZZAZIONE E RICERCA PER MIGLIORARE...
Una persona su 10mila. Queste le stime sull'incidenza della Sindrome di Williams di cui oggi ricorre la Giornata internazionale. Una malattia rara, che registra una...
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