Scienza

La sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) è una malattia caratterizzata da difetti multipli e ritardo mentale (MCA/MR), con ritardo psicomotorio, ipotonia, problemi alimentari, bassa statura, macrocefalia...

Febbraio non è soltanto un mese di calendario. Per milioni di persone nel mondo, febbraio è un tempo simbolico: è il mese dedicato alla sensibilizzazione...

L'istiocitosi a cellule di Langerhans (ICL) è una malattia rara, caratterizzata da moltiplicazione e accumulo di cellule del sistema immunitario dette cellule di Langerhans o istiociti. Queste...

La sindrome di Binder è una rara anomalia dello sviluppo, che colpisce soprattutto la porzione anteriore della regione della mascella e del naso. SINTOMATOLOGIA Le...

La sclerodermia (“pelle dura”) o sclerosi sistemica è una malattia sistemica cronica a patogenesi autoimmune, caratterizzata da fibrosi (ispessimento) della cute e degli organi interni, alterazioni dei vasi...

Con questo termine vengono intese una serie di malattie rare e gravi, caratterizzate da depositi di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi. La varietà di...

La sindrome di Alagille (ALGS) è una rara malattia multisistemica di origine genetica. La patologia è caratterizzata da un’ampia serie di manifestazioni cliniche, che posso coinvolgere il...

La sindrome di Sjögren primaria è una malattia immunologica caratterizzata principalmente da secchezza orale e oculare, ma può coinvolgere anche altri organi e apparati, come il sistema...

La sindrome di Desbuquois è una patologia caratterizzata da sviluppo anormale delle ossa e della cartilagine (osteocondrodisplasia). La malattia è clinicamente eterogenea con gravità...

L'ipofosfatasia (HPP) è una malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo delle ossa e dei denti. Questa condizione interrompe un processo chiamato mineralizzazione, in cui i minerali...