MALATTIE RARE: DERMATOMIOSITE

Alla base di queste malattie vi è un’alterata attivazione del sistema immunitario che determina quadri di malattia variegati ma accumunati solitamente dall’interessamento muscolare.

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La Dermatomiosite (DM), la Polimiosite (PM) e la Sindrome da Anticorpi anti-Sintetasi (aSS) sono patologie infiammatorie muscolari ad eziologia ignota appartenenti allo spettro delle miositi infiammatorie idiopatiche (IIM). Alla base di queste malattie vi è un’alterata attivazione del sistema immunitario che determina quadri di malattia variegati ma accumunati solitamente dall’interessamento muscolare.


SINTOMATOLOGIA

Presentano quadri eterogenei, ma sono accumunate dal coinvolgimento, graduale e simmetrico, della muscolatura di braccia e cosce. Ciò si manifesta come debolezza, frequentemente i pazienti riferiscono difficoltà ad alzarsi da seduti, salire le scale o sollevare pesi. In alcuni casi più gravi possono essere interessati i muscoli faringei con difficoltà a deglutire. Meno frequentemente può comparire dolore muscolare.

Nel caso della DM l’interessamento muscolare si accompagna a quello cutaneo, con la comparsa di segni cutanei tipici come il rash eliotropo (eritema delle palpebre con o senza edema), le papule di Gottron (lesioni papulari rilevate presenti a livello delle nocche ed alcune volte a livello delle ginocchia o dei gomiti), eritema violaceo (presente soprattutto a livello delle superficie estensoria o al volto), rash cutaneo a livello delle aree esposte alla luce solare e comparsa di teleangectasie (dilatazioni dei capillari) a livello della regione intorno alle unghie. In alcuni casi possono essere anche presenti ulcerazioni cutanee e calcificazioni cutanee. L’interessamento cutaneo può precedere o seguire quello muscolare, e in alcuni casi i sintomi cutanei possono presentarsi da soli. I pazienti affetti da miositi possono inoltre avere molte altre manifestazioni quali artriti, patologie cardiache, patologie polmonari sia in alcuni casi per polmoniti da aspirazione di cibo (dovute a problemi di deglutizione) sia per infiammazione (interstiziopatia polmonare).

Negli ultimi anni accanto ai quest classiche sindromi è stata individuata una nuova sindrome, chiamata Sindrome da Anticorpi anti-Sintetasi, dentro la quale sono stati riclassificati molti dei pazienti descritti in precedenza come PM. Caratteristica fondamentale è la presenza di questi particolari anticorpi a livello del sangue che i accompagnano a miosite, artriti non deformanti, patologie interstiziali del polmone, “mani da meccanico” (tipico ispessimento della cute della mano che tende a screpolarsi e spaccarsi) e fenomeno di Raynaud (fenomeno vasospastico per cui le estremità, esposte a sbalzi di temperatura, impallidiscono per poi diventare intensamente rosse e doloranti).

Sono patologie rare, in genere colpiscono soggetti sotto i 60 anni e interessano dalle 2 alle 3 volte più frequentemente le donne. La DM colpisce ogni anno tra 5 e 10 persone per milione di abitanti ed ha una prevalenza di circa 7 casi ogni 100.000 persone. Può colpire a qualsiasi età, ma presenta due picchi di incidenza, uno tra i 5 e 15 anni e un secondo tra i 50 e 60 anni. La PM colpisce ogni anno tra i 4 e 7 persone ogni milione di abitanti, con una prevalenza stimata di 7-10 casi ogni 100000 persone.

 

TRATTAMENTO


La terapia delle miositi si avvale di terapie immunosoppressive e antiinfiammatorie. I principali farmaci su cui si basa la terapia sono i corticosteroidi, efficaci nel 70% dei pazienti. Per trattare i casi resistenti e per evitare l’eccessivo uso di steroide, sono state sperimentate numerosi agenti immunosoppressori, come Micofenolato Mofetil, Methotrexate, Tacrolimus e Immunoglobuline endovena. Attualmente numerosi farmaci innovativi come i monoclonali, ad esempio il Rituximab, un farmaco anti-cellule B.

(fonte: malattierare.hsr.it)

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Vittorio Pietracci
56 anni, marchigiano di Fermo vive in Romagna dal settembre del 2000. Giornalista professionista dal 1991, ha lavorato in quotidiani di diverse regioni (Marche, Umbria, Toscana, Lazio ed Emilia Romagna) fino alla qualifica di caporedattore centrale. Tra le sue esperienze anche l'assunzione, quale esperto per l'informazione, presso l'ufficio di Gabinetto del presidente del Consiglio regionale delle Marche dott. Alighiero Nuciari nei primi anni 90 e quelle radiofoniche presso alcune emittenti private sempre delle Marche.

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