MALATTIE RARE: SINDROME DELL’UOMO RIGIDO
La sindrome dell'«uomo rigido» (sindrome'stiff man'', SMS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi,...
MALATTIE RARE: VITILIGINE
La vitiligine provoca lo sviluppo di macchie cutanee ipotrofiche o acromiche ed è un disordine acquisito della pigmentazione. A esserne interessato è circa lo 0,5-2% della popolazione mondiale: la...
MALATTIE RARE: MORBO DI OSGOOD-SCHLATTER
Il morbo di Osgood-Schlatter, noto anche come osteocondrosi dell'apofisi tibiale anteriore, è una delle più comuni cause di dolore al ginocchio che si manifesta negli...
Insufficienza respiratoria
L’insufficienza respiratoria è una seria condizione patologica contraddistinta da una ridotta efficienza della funzione respiratoria.
La respirazione è il risultato di una catena di eventi...
MALATTIE RARE: SINDROME DI TURNER
La sindrome di Turner è una rara malattia genetica che colpisce esclusivamente il sesso femminile. A contraddistinguere questa condizione è l'assenza o la presenza parziale di...
MALATTIE RARE: SINDROME DI KALLMANN
La sindrome di Kallmann (KS) è una patologia genetica dello sviluppo, che associa ipogonadismo ipogonadotropo congenito (CHH) da deficit dell'ormone di rilascio delle gonadotropine...
MALATTIE RARE: SINDROME CDKL5
La sindrome CDKL5 è una rara malattia neurologica di origine genetica, una forma di encefalopatia epilettica causata da una mutazione del gene CDKL5, da cui prende il...
MALATTIE RARE: DERMATOMIOSITE
La dermatomiosite è una malattia infiammatoria di origine autoimmune. È caratterizzata da un’infiammazione dei muscoli, che causa debolezza, e da lesioni tipiche della pelle. In...
MALATTIE RARE. Calcificazione arteriosa generalizzata dell’infanzia
La calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia è una malattia vascolare genetica rara ad esordio precoce (in epoca prenatale o neonatale), caratterizzata da calcificazione estesa e...
MALATTIE RARE: MALATTIA DI SEVER
La malattia di Sever nota anche con il nome di Sever-Blanke-Haglund è un'infiammazione del calcagno, l'osso del piede che corrisponde al tallone o tacco...
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