MALATTIE RARE: Colestasi progressiva familiare intraepatica

La colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC) appartiene a un gruppo eterogeneo di patologie autosomiche recessive dell'infanzia che compromettono la formazione della bile e si...
#tagmedicina, iperosmia

Iperosmia: chi sono i super “Naso”?

I super "Naso" sono coloro che hanno l’iperosmia, un disturbo caratterizzato da una esagerata capacità di percepire gli odori che magari le altre persone...

MALATTIE RARE: SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU

La sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL) è una malattia genetica rara. Le persone affette hanno un rischio maggiore di formare sacche piene di liquido (cisti) e di sviluppare certi tipi...

MALATTIE RARE: SINDROME DI DESBUQUOIS

La sindrome di Desbuquois è una patologia caratterizzata da sviluppo anormale delle ossa e della cartilagine (osteocondrodisplasia). La malattia è clinicamente eterogenea con gravità...
tagmedicina,IDIOPATICA

MALATTIE RARE: FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA

La fibrosi polmonare idiopatica (FPI) è una malattia polmonare non neoplastica, caratterizzata dalla formazione di tessuto cicatriziale all'interno dei polmoni, in assenza di cause...

MALATTIE RARE:GLICOGENOSI DI TIPO 2

La Glicogenosi tipo 2, nota anche come malattia di Pompe, è una rara malattia ereditaria causata dall'accumulo di glicogeno all'interno dei lisosomi nelle cellule di vari organi...
tagmedicina,APERT

MALATTE RARE: SINDROME DI APERT

La sindrome di Apert è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata dall'associazione di anomalie della forma del cranio per precoce chiusura delle suture craniche e fusione simmetrica...
tagmedicina,MULLER-WEISS

MALATTIE RARE SINDROME DI MULLER-WEISS

La Sindrome di Müller -Weiss è una deformità peculiare a carico di un osso del piede, chiamato scafoide tarsiale o navicolare, che rende dolorosa...

MALATTIE RARE: SINDROME DI GUILLAIN BARRE’

La sindrome di Guillain Barré è una malattia rara (colpisce una - due persone su centomila) che danneggia i nervi periferici, ossia i nervi che connettono...

MALATTIE RARE: LINFANGECTASIA INTESTINALE

La linfangectasia intestinale è una malattia rara che porta a quadri di squilibrio nutrizionale. La causa specifica di questa anomalia non si conosce, ma...
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