MALATTIE RARE: IPOTRICOSI SEMPLICE
L'ipotricosi semplice (HS) o ipotricosi semplice ereditaria (HHS) è caratterizzata da una riduzione della peluria sul capo e sul corpo (con peli radi, sottili...
MALATTIE RARE: SINDROME DI BRUGADA
La sindrome di Brugada è una malattia cardiaca ereditaria, geneticamente trasmessa, caratterizzata da un malfunzionamento di una parte della membrana che riveste le cellule del...
MALATTIE RARE: osteogenesi imperfetta
L'osteogenesi imperfetta (OI) comprende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche caratterizzate da un aumento della fragilità scheletrica, una diminuzione della massa ossea e una...
MALATTIE RARE: ACALASIA ESOFAGEA
L’acalasia esofagea è una patologia dell’esofago a eziologia non nota caratterizzata da un disturbo della motilità esofagea che si esprime con un ipertono dello sfintere esofageo inferiore (che...
MALATTIE RARE: LUPUS
Il lupus è una malattia cronica autoimmune che può colpire diversi tessuti del nostro organismo causando manifestazioni sintomatologiche più o meno gravi. Uno dei...
MALATTIE RARE:GLICOGENOSI DI TIPO 2
La Glicogenosi tipo 2, nota anche come malattia di Pompe, è una rara malattia ereditaria causata dall'accumulo di glicogeno all'interno dei lisosomi nelle cellule di vari organi...
MALATTIE RARE: SINDROME DI BINDER
La sindrome di Binder è una rara anomalia dello sviluppo, che colpisce soprattutto la porzione anteriore della regione della mascella e del naso.
SINTOMATOLOGIA
Le...
MALATTIE RARE: SINDROME DI GUILLAIN BARRE’
La sindrome di Guillain Barré è una malattia rara (colpisce una - due persone su centomila) che danneggia i nervi periferici, ossia i nervi che connettono...
MALATTIE RARE: LINFANGIOLELOMIOMATOSI
La Linfangioleiomiomatosi (LAM) é una patologia rara che insorge quasi esclusivamente nel sesso femminile (ad oggi risulta un'unico caso di LAM certo in un uomo) caratterizzata da una progressiva distruzione dei tessuti...
MALATTIE RARE: Emoglobinuria parossistica notturna(PNH)
L'emoglobinuria parossistica notturna (PNH) è una malattia rara in età pediatrica che si caratterizza per un difetto della cellula staminale emopoietica. Questo difetto provoca:
Una cronica distruzione dei...
- Advertisement -
