MALATTIE RARE:GLICOGENOSI DI TIPO 2

L'incidenza è di circa 1:40.000 nati vivi.

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La Glicogenosi tipo 2, nota anche come malattia di Pompe, è una rara malattia ereditaria causata dall’accumulo di glicogeno all’interno dei lisosomi nelle cellule di vari organi e tessuti, specialmente nei muscoli dell’apparato scheletrico, nei muscoli respiratori e nel muscolo cardiaco. L’incidenza è di circa 1:40.000 nati vivi.

SINTOMATOLOGIA

La malattia si può manifestare in diversi periodi della vita con sintomi variabili. In base all’età in cui si manifesta e alla gravità del quadro clinico si riconoscono due forme principali di malattia di Pompe: la forma infantile e quella tardiva o adulta.
Nell’ambito della forma infantile esiste un’ulteriore distinzione: nella forma classica l’esordio avviene nelle prime settimane di vita ed è caratterizzata da grave coinvolgimento cardiaco con cardiomiopatia e/o aritmie, ipotonia generalizzata, debolezza muscolare, scarso accrescimento. La forma infantile non classica si ha quando l’esordio dei primi sintomi avviene tra 12 e 24 mesi, con difficoltà e ritardo nell’acquisizione delle normali tappe dello sviluppo motorio (gattonare, camminare, correre, saltare, salire le scale, etc.) e soprattutto con un coinvolgimento cardiaco meno severo. La forma tardiva o adulta è la più frequente e può manifestarsi dall’infanzia all’età adulta con la progressiva comparsa di debolezza muscolare prevalentemente dei cingoli (difficoltà a camminare, salire o scendere le scale) e difficoltà respiratoria progressiva.
In tutti i casi, la malattia di Pompe causa una miopatia (sofferenza muscolare) progressiva che coinvolge anche i muscoli respiratori e che necessita, nelle forme più gravi, di supporto respiratorio più o meno invasivo.
Tipicamente, gli esami di laboratorio mostrano un incremento degli enzimi muscolari: CPK, transaminasi, LDH. 

TRATTAMENTO

Dal 2006 è disponibile la terapia enzimatica sostituiva che consiste nella somministrazione per via endovenosa dell’enzima mancante sintetizzato in laboratorio (alfa-glucosidasi acida ricombinante, rh-GAA). La terapia viene somministrata ogni 2 settimane mediante una fleboclisi della durata di 3-4 ore.
Per effettuare la terapia non è necessario il ricovero ospedaliero in quanto è sufficiente l’attivazione di un apposito percorso ambulatoriale. Attualmente sono in corso alcuni studi sperimentali con l’utilizzo di enzimi ricombinanti “di nuova generazione”, in particolare ad Agosto 2021 è stato approvato dall’FDA l’alvaglucosidase-alfa per la forma adulta di malattia di Pompe.
Naturalmente obiettivo principale della comunità scientifica è lo sviluppo della terapia genica, volta a riparare il difetto genetico alla base di tale patologia. La terapia enzimatica sostitutiva conduce generalmente a una pressoché totale risoluzione della cardiomiopatia nelle forme infantili a inizio precoce, mentre è in grado di rallentare, ma non di arrestare del tutto, il progressivo danno a carico dei muscoli scheletrici e respiratori in tutte le differenti forme della malattia di Pompe. Da qui la necessità di una diagnosi rapida e tempestiva.
Esistono inoltre terapie di supporto da affiancare alla terapia enzimatica, in particolare la fisioterapia motoria e respiratoria e terapie cardiologiche specifiche nelle forme con 
cardiomiopatia/aritmie, così come un accurato monitoraggio delle complicanze ortopediche come la scoliosi, meritevoli talvolta di trattamento chirurgico.

(Fonte ospedalebambinogesu.it)

Marchigiano di Fermo vive in Romagna dal settembre del 2000. Giornalista professionista dal 1991, ha lavorato in quotidiani di diverse regioni (Marche, Umbria, Toscana, Lazio ed Emilia Romagna) fino alla qualifica di caporedattore centrale. Tra le sue esperienze anche l'assunzione, quale esperto per l'informazione, presso l'ufficio di Gabinetto del presidente del Consiglio regionale delle Marche dott. Alighiero Nuciari nei primi anni 90 e quelle radiofoniche presso alcune emittenti private sempre delle Marche.

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