MALATTIE RARE:GLICOGENOSI DI TIPO 2

La Glicogenosi tipo 2, nota anche come malattia di Pompe, è una rara malattia ereditaria causata dall’accumulo di glicogeno all’interno dei lisosomi nelle cellule di vari organi e tessuti, specialmente nei muscoli dell’apparato scheletrico, nei muscoli respiratori e nel muscolo cardiaco. L’incidenza è di circa 1:40.000 nati vivi.

SINTOMATOLOGIA

La malattia si può manifestare in diversi periodi della vita con sintomi variabili. In base all’età in cui si manifesta e alla gravità del quadro clinico si riconoscono due forme principali di malattia di Pompe: la forma infantile e quella tardiva o adulta.
Nell’ambito della forma infantile esiste un’ulteriore distinzione: nella forma classica l’esordio avviene nelle prime settimane di vita ed è caratterizzata da grave coinvolgimento cardiaco con cardiomiopatia e/o aritmie, ipotonia generalizzata, debolezza muscolare, scarso accrescimento. La forma infantile non classica si ha quando l’esordio dei primi sintomi avviene tra 12 e 24 mesi, con difficoltà e ritardo nell’acquisizione delle normali tappe dello sviluppo motorio (gattonare, camminare, correre, saltare, salire le scale, etc.) e soprattutto con un coinvolgimento cardiaco meno severo. La forma tardiva o adulta è la più frequente e può manifestarsi dall’infanzia all’età adulta con la progressiva comparsa di debolezza muscolare prevalentemente dei cingoli (difficoltà a camminare, salire o scendere le scale) e difficoltà respiratoria progressiva.
In tutti i casi, la malattia di Pompe causa una miopatia (sofferenza muscolare) progressiva che coinvolge anche i muscoli respiratori e che necessita, nelle forme più gravi, di supporto respiratorio più o meno invasivo.
Tipicamente, gli esami di laboratorio mostrano un incremento degli enzimi muscolari: CPK, transaminasi, LDH. 

TRATTAMENTO

Dal 2006 è disponibile la terapia enzimatica sostituiva che consiste nella somministrazione per via endovenosa dell’enzima mancante sintetizzato in laboratorio (alfa-glucosidasi acida ricombinante, rh-GAA). La terapia viene somministrata ogni 2 settimane mediante una fleboclisi della durata di 3-4 ore.
Per effettuare la terapia non è necessario il ricovero ospedaliero in quanto è sufficiente l’attivazione di un apposito percorso ambulatoriale. Attualmente sono in corso alcuni studi sperimentali con l’utilizzo di enzimi ricombinanti “di nuova generazione”, in particolare ad Agosto 2021 è stato approvato dall’FDA l’alvaglucosidase-alfa per la forma adulta di malattia di Pompe.
Naturalmente obiettivo principale della comunità scientifica è lo sviluppo della terapia genica, volta a riparare il difetto genetico alla base di tale patologia. La terapia enzimatica sostitutiva conduce generalmente a una pressoché totale risoluzione della cardiomiopatia nelle forme infantili a inizio precoce, mentre è in grado di rallentare, ma non di arrestare del tutto, il progressivo danno a carico dei muscoli scheletrici e respiratori in tutte le differenti forme della malattia di Pompe. Da qui la necessità di una diagnosi rapida e tempestiva.
Esistono inoltre terapie di supporto da affiancare alla terapia enzimatica, in particolare la fisioterapia motoria e respiratoria e terapie cardiologiche specifiche nelle forme con cardiomiopatia/aritmie, così come un accurato monitoraggio delle complicanze ortopediche come la scoliosi, meritevoli talvolta di trattamento chirurgico.

(Fonte ospedalebambinogesu.it)