Malattie Rare

La trimetilaminuria (Tmau), anche detta sindrome da odore di pesce, è un disordine metabolico. Comporta l’emissione di un forte e sgradevole odore paragonabile a quello del pesce...

L'ipotricosi semplice (HS) o ipotricosi semplice ereditaria (HHS) è caratterizzata da una riduzione della peluria sul capo e sul corpo (con peli radi, sottili...

La polimiosite è una malattia autoimmune cronica che rientra nel macrogruppo delle miopatie infiammatorie idiopatiche: si tratta di malattie reumatiche autoimmuni piuttosto disabilitanti e potenzialmente rischiose per la vita. Queste miopatie...

La malattia di von Willebrand è una malattia genetica della coagulazione del sangue dovuta a un difetto nella quantità, nella struttura o nel funzionamento...

Accanto alla battaglia clinica e normativa, esiste un altro modo — forse ancora più profondo — di dare voce all’invisibile: trasformarlo in racconto. È qui...

Nel mese di febbraio, dedicato alla sensibilizzazione sulle malattie rare, TagMedicina prosegue il ciclo di approfondimenti sulla Sindrome di Sjögren primaria sistemica, una patologia...

È una rara vasculite che interessa l’aorta e i suoi rami, in particolare le arterie delle braccia e il capo. L’infiammazione della parete arteriosa...

Nel mese dedicato alla sensibilizzazione sulle malattie rare, TagMedicina sceglie di accendere una luce su una...

Febbraio non è soltanto un mese di calendario. Per milioni di persone nel mondo, febbraio è un tempo simbolico: è il mese dedicato alla sensibilizzazione...

La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia multisistemica a espressività variabile, caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici, ritardo mentale variabile, importante ritardo...