MALATTIE RARE: SCLEROSI TUBEROSA

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara che colpisce diversi organi, con un’estrema variabilità di manifestazioni cliniche. È dovuta a un difetto nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulare che porta alla formazione di tumori benigni multipli (amartomi) localizzati prevalentemente a livello cerebrale, renale, cardiaco, polmonare e cutaneo. La frequenza è di circa 1 ogni 6000 nati vivi, con circa 10.000 affetti in Italia, anche se è probabile che questo numero sia sottostimato a causa della difficoltà d’identificare i portatori di sintomi molto lievi di malattia.

SINTOMATOLOGIA

Le manifestazioni cliniche sono piuttosto variabili da soggetto a soggetto, anche nell’ambito della stessa famiglia e dipendono dall’età.
Le lesioni tipiche della sclerosi tuberosa sono gli amartomi, tumori benigni costituiti da cellule di tipi istologici diversi a seconda dell’organo interessato.

I sintomi principali sono a carico della pelle, degli annessi cutanei (unghie, peli, capelli), del cavo orale, del sistema nervoso centrale, dei reni, del cuore, dell’occhio, del fegato, del polmone, ma si può avere il coinvolgimento di quasi tutti gli organi e apparati, a eccezione del tessuto muscolare scheletrico e del sistema nervoso periferico.

TRATTAMENTO

Non esiste al momento una cura specifica e risolutiva; è tuttavia possibile trattare in modo efficace le singole manifestazioni e complicazioni della malattia.
È necessaria una presa in carico multidisciplinare, in base alle necessità cliniche. La ricerca scientifica ha compiuto notevoli progressi nell’ambito della sclerosi tuberosa.

Ad oggi è disponibile un farmaco, l’Everolimus, un inibitore selettivo della molecola mTOR che è in grado di bloccare la proliferazione cellulare e di ripristinare la normale regolazione della crescita cellulare.  È efficace nel ridurre il volume degli astrocitomi subependimali a cellule giganti, degli angiomiolipomi renali e degli angiofibromi facciali, riducendo il rossore ad essi associato. Per quest’ultimi possono essere impiegate la laser-terapia o l’abrasione cutanea. ACTH e Vigabatrin sono efficaci per arrestare gli spasmi infantili (la forma più grave e frequente di epilessia nella sclerosi tuberosa).

Possono essere utilizzati anche l’Acido Valproico e il Nitrizepam. Il trattamento chirurgico può essere preso in considerazione per l’eliminazione dei tuberi corticali responsabili delle crisi epilettiche.

(fonte ospedalebambinogesu.it)