MALATTIE RARE: SINDROME DI MARFAN
La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata...
MALATTIE RARE: SINDROME DI KALLMANN
La sindrome di Kallmann (KS) è una patologia genetica dello sviluppo, che associa ipogonadismo ipogonadotropo congenito (CHH) da deficit dell'ormone di rilascio delle gonadotropine...
MALATTIE RARE: LINFANGIOLELOMIOMATOSI
La Linfangioleiomiomatosi (LAM) é una patologia rara che insorge quasi esclusivamente nel sesso femminile (ad oggi risulta un'unico caso di LAM certo in un uomo) caratterizzata da una progressiva distruzione dei tessuti...
MALATTIE RARE: NARCOLESSIA
La narcolessia è una malattia neurologica caratterizzata da eccessiva sonnolenza diurna, irresistibile e improcrastinabile impulso ad addormentarsi ripetutamente durante la giornata, perdita del tono...
MALATTIE RARE: AMILOIDOSI
Con questo termine vengono intese una serie di malattie rare e gravi, caratterizzate da depositi di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi. La varietà di...
MALATTIE RARE: DISTROFIA MIOTONICA
La malattia di Steinert, nota anche come distrofia miotonica tipo 1, è una malattia muscolare caratterizzata da miotonia e da danni multiorgano, associata a...
MALATTIE RARE: SINDROME DI SJOGREN
La sindrome di Sjögren (si pronuncia sciogren) è una malattia autoimmune in cui il sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario) riconosce come estranee le...
MALATTIE RARE: FENILCHETONURIA
La fenilchetonuria è una malattia metabolica di origine genetica dovuta a un difetto nel gene che codifica per la fenilalanina-idrossilasi, l’enzima che converte l’aminoacido...
MALATTIE RARE: DERMATOMIOSITE
La dermatomiosite è una malattia infiammatoria di origine autoimmune. È caratterizzata da un’infiammazione dei muscoli, che causa debolezza, e da lesioni tipiche della pelle. In...
MALATTIE RARE: SCLERODERMIA
La sclerodermia (“pelle dura”) o sclerosi sistemica è una malattia sistemica cronica a patogenesi autoimmune, caratterizzata da fibrosi (ispessimento) della cute e degli organi interni, alterazioni dei vasi...
- Advertisement -
