MALATTIE RARE: SINDROME DI MUNCHAUSEN
La sindrome di Münchausen è un disturbo psichiatrico e comportamentale, che induce chi ne è affetto a lamentare malattie e sintomi inesistenti al solo scopo di...
MALATTIE RARE: MALATTIA DI SEVER
La malattia di Sever nota anche con il nome di Sever-Blanke-Haglund è un'infiammazione del calcagno, l'osso del piede che corrisponde al tallone o tacco...
MALATTIE RARE: MALATTIA DI STARGARDT
La malattia (o maculopatia) di Stargardt è una patologia ereditaria della retina che si manifesta generalmente prima dei vent’anni. Il più delle volte viene...
MALATTIE RARE: SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
La sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) è una malattia caratterizzata da difetti multipli e ritardo mentale (MCA/MR), con ritardo psicomotorio, ipotonia, problemi alimentari, bassa statura, macrocefalia...
MALATTIE RARE: EPIDERMOLISI BOLLOSA DISTROFICA
Grazie ad una terapia genica somministrata con un collirio un giovane paziente non vedente per le conseguenze di una malattia rara, l'epidermolisi bollosa distrofica,...
MALATTIE RARE: SINDROME DI ANGELMAN
La sindrome di Angelman è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e provoca deficit a livello fisico-motorio e intellettivo. Gli individui malati di sindrome...
MALATTIE RARE: ACONDROPLASIA
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva associata a micromelia, caratterizzata da rizomelia, lordosi lombare molto marcata, brachidattilia e macrocefalia con fronte bombata e...
MALATTIE RARE: LINFANGECTASIA INTESTINALE
La linfangectasia intestinale è una malattia rara che porta a quadri di squilibrio nutrizionale. La causa specifica di questa anomalia non si conosce, ma...
Malattie rare: malattia di von Willebrand congenita
La malattia di von Willebrand è una malattia rara, congenita ed ereditaria, causata da un deficit quantitativo o qualitativo del fattore di von Willebrand. Chi ne...
MALATTI RARE: SINDROME DI ROKITANSKY
Anche nota con un nome più lungo e complicato (Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser), si tratta di una malattia rara (colpisce circa 1 bambina su 5000), in cui...
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