MALATTIE RARE: TRIMETILAMINURIA
La trimetilaminuria (Tmau), anche detta sindrome da odore di pesce, è un disordine metabolico. Comporta l’emissione di un forte e sgradevole odore paragonabile a quello del pesce...
MALATTIE RARE. Eritermalgia primitiva
L'eritermalgia primitiva è caratterizzata da attacchi acuti di dolori urenti alle estremità, che appaiono rosse e calde. Insorge spontaneamente durante la prima infanzia e...
MALATTIE RARE: MORBO DI CROHN
La malattia di Crohn, insieme alla rettocolite ulcerosa, sono le due principali forme di malattie infiammatorie dell’intestino (MICI), caratterizzate da un’attivazione immunitaria cronica o recidivante...
MALATTIE RARE: Emoglobinuria parossistica notturna(PNH)
L'emoglobinuria parossistica notturna (PNH) è una malattia rara in età pediatrica che si caratterizza per un difetto della cellula staminale emopoietica. Questo difetto provoca:
Una cronica distruzione dei...
MALATTIE RARE: Sindrome della persona rigida
La sindrome dell'«uomo rigido» (sindrome'stiff man'', SMS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi,...
MALATTIE RARE: MIASTENIA GRAVE
La miastenia grave è una malattia autoimmune che interessa la giunzione neuromuscolare (il punto di collegamento tra i nervi e i muscoli), provocando debolezza...
Malattie rare: Adrenoleucodistrofia
L’adrenoleucodistrofia è una malattia rara (prevalenza stimata 1/20000), causata da mutazioni del gene X-ALD, localizzato sul cromosoma X: in genere solo i maschi presentano...
MALATTIE RARE: CONGIUNTIVITE LIGNEA
La congiuntivite lignea è una forma rara di congiuntivite cronica caratterizzata dalla sviluppo ricorrente di lesioni pseudo membranose di consistenza lignea, ricche di fibrina...
MALATTIE RARE: LINFOMA DI HODGKIN
Il linfoma di Hodgkin è un tumore del sistema linfatico che origina dai linfociti B, un tipo di globuli bianchi presenti nel sangue, nei...
MALATTIE RARE: SINDROME DI EHLERS-DANLOS
Con sindrome di Ehlers-Danlos si intende un gruppo di malattie ereditarie dovute a un difetto nella produzione del collagene, componente essenziale del tessuto connettivo,...
- Advertisement -
