MALATTIE RARE: SINDROME DI ALPORT

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La sindrome di Alport è una sindrome nefritica causata da una mutazione nei geni COL4A3COL4A4 e COL4A5 che codificano la catena alfa-5 del collagene di tipo IV e comporta un’alterazione della sintesi dei filamenti del collagene di tipo IV. Il meccanismo con cui un’anomalia del collagene causa una malattia glomerulare è ignoto, ma si presume vi sia un’alterazione della struttura e della funzione; nella maggior parte delle famiglie sono presenti ispessimento e assottigliamento della membrana basale glomerulare e tubulare con multilaminazione della lamina densa a distribuzione focale o locale (pattern a trama di cesto). L’evoluzione finale può portare a sclerosi glomerulare e fibrosi interstiziale.

La trasmissione ereditaria è più comunemente legata al cromosoma X, sebbene esistano varianti a trasmissione autosomica recessiva e, raramente, dominante. I casi con ereditarietà legata al cromosoma X possono essere clinicamente classificati come

  • Forma giovanile: l’insufficienza renale si sviluppa tra i 20 e i 30 anni

  • Forma adulta: l’insufficienza renale si sviluppa in persone > 30 anni

SINTOMATOLOGIA

La malattia classica legata al cromosoma X nei maschi e la malattia autosomica recessiva sono clinicamente simili. I pazienti sviluppano una sintomatologia renale coi caratteri della sindrome nefritica (p. es., ematuria microscopica, ipertensione, infine anche macroematuria con proteinuria) con evoluzione fino all’insufficienza renale entro i 20 o i 30 anni di età (forme giovanili).

È frequentemente presente una perdita neurosensoriale dell’udito per le frequenze più alte; può non essere evidente durante la prima infanzia.

Anomalie oftalmologiche, cataratta (la più comune), lenticono anteriore (una protrusione conica regolare sulla parte anteriore del cristallino causata da un assottigliamento della capsula), sferofachia (deformazione sferica del cristallino che può predisporre alla sublussazione del medesimo), nistagmo, retinite pigmentosa e cecità che, comunque, ricorre meno frequentemente della perdita dell’udito.

La malattia legata al cromosoma X si verifica nelle donne eterozigote, che, poiché hanno un cromosoma X normale, di solito hanno sintomi meno gravi, che progrediscono più lentamente rispetto agli uomini.

Alcuni uomini con malattia legata al cromosoma X sviluppano insufficienza renale dopo i 30 anni con una perdita dell’udito che si verifica in ritardo o è mite, e la malattia autosomica dominante in genere non provoca insufficienza renale fino all’età di ≥ 45 anni (forme adulte).

Nei pazienti con la sindrome di Alport legata al cromosoma X, la sordità neurosensoriale di solito si manifesta durante l’infanzia, mentre la malattia renale spesso non si manifesta fino all’età adulta.

TRATTAMENTO

  • Lo stesso che per altre cause di malattia renale cronica

  • Trapianto di rene

Il trattamento è indicato soltanto quando si giunge allo stadio uremico; la gestione è la stessa di quella usata in altre cause di insufficienza renale cronica. Segnalazioni aneddotiche suggeriscono che gli ACE-inibitori o gli inibitori dei recettori dell’angiotensina II possano rallentare la progressione della malattia renale. Il trapianto ha avuto successo, ma è possibile che nel rene trapiantato si verifichi la malattia da anticorpi anti-membrana basale glomerulare, in genere solo negli uomini. È indicata una consulenza genetica.

(fonte msdmanuals.com)

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Vittorio Pietracci
56 anni, marchigiano di Fermo vive in Romagna dal settembre del 2000. Giornalista professionista dal 1991, ha lavorato in quotidiani di diverse regioni (Marche, Umbria, Toscana, Lazio ed Emilia Romagna) fino alla qualifica di caporedattore centrale. Tra le sue esperienze anche l'assunzione, quale esperto per l'informazione, presso l'ufficio di Gabinetto del presidente del Consiglio regionale delle Marche dott. Alighiero Nuciari nei primi anni 90 e quelle radiofoniche presso alcune emittenti private sempre delle Marche.

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