MALATTIE RARE: SINDROME DI MARFAN

La prevalenza stimata è 1/5.000, senza differenza tra i sessi.

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La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall’associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata è 1/5.000, senza differenza tra i sessi.

SINTOMATOLOGIA

I sintomi possono insorgere a tutte le età e variano notevolmente tra le persone affette, anche all’interno della stessa famiglia. Il coinvolgimento cardiovascolare è caratterizzato da: 1) progressiva dilatazione dell’aorta, associata a un aumento del rischio di dissezione aortica, che compromette la prognosi; la dilatazione aortica può esitare in un’insufficienza della valvola aortica; 2) insufficienza della valvola mitralica, che può essere complicata da aritmie, endocarditi o insufficienza cardiaca. Il coinvolgimento dello scheletro è spesso il primo segno della malattia e comprende la dolicostenomelia (eccessiva lunghezza delle estremità), il sovrappeso, l’aracnodattilia, l’ipermobilità delle articolazioni, la scoliosi, la protrusione dell’acetabolo, la deformità del torace (torace carenato o pectus excavatum), la dolicocefalia dell’asse antero-posterore, la micrognazia o l’ipoplasia della regione mascellare. I segni oculari comprendono la miopia assiale, che provoca il distaccamento della retina e la dislocazione del cristallino (segni caratteristici sono l’ectopia o la lussazione). Le complicazioni oculari, soprattutto l’ectopia del cristallino, possono esitare nella cecità. Possono essere presenti segni cutanei (smagliature) ed è aumentato il rischio di pneumotorace e di ectasia della dura madre. Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Marfan è causata dalle mutazioni del gene FBN1 (15q21) che codifica per la fibrillina-1, una proteina essenziale del tessuto connettivo. Alcune forme cliniche di confine sono dovute alle mutazioni del gene TGFBR2, localizzato sul cromosoma 3, che codifica per un recettore del TGF-beta. La trasmissione è autosomica dominante. Sono stati descritti anche casi sporadici. Una persona affetta ha una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione patogenetica.

TRATTAMENTO

La gestione della malattia dovrebbe essere multidisciplinare e si dovrebbe avvalere della consulenza di diversi specialisti, compreso il cardiologo, il genetista, il reumatologo, l’oculista, il pediatra e il radiologo. La presa in carico ha l’obiettivo principale di limitare la dilatazione dell’aorta (mediante farmaci beta-bloccanti e la riduzione dell’attività sportiva) e di monitorare periodicamente l’aorta (ecocardiografie con cadenza annuale), al fine di sostituirne la radice, prima dell’insorgenza della dissecazione. L’impiego della chirurgia è consigliato per la correzione delle anomalie scheletriche (stabilizzazione della colonna vertebrale nel caso di scoliosi o la correzione delle deformità toraciche) e delle anomalie oculari (laserterapia o sostituzione del cristallino lussato). Il trattamento è comunque sintomatico. La prognosi dipende dalla gravità dell’interessamento dell’aorta. Seguendo un follow-up regolare e un trattamento adeguato, l’aspettativa di vita dei pazienti è oggi simile a quella della popolazione generale. Infatti, negli ultimi 30 anni, è aumentata di circa 30 anni.

(fonte: orpha.net)

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Vittorio Pietracci
56 anni, marchigiano di Fermo vive in Romagna dal settembre del 2000. Giornalista professionista dal 1991, ha lavorato in quotidiani di diverse regioni (Marche, Umbria, Toscana, Lazio ed Emilia Romagna) fino alla qualifica di caporedattore centrale. Tra le sue esperienze anche l'assunzione, quale esperto per l'informazione, presso l'ufficio di Gabinetto del presidente del Consiglio regionale delle Marche dott. Alighiero Nuciari nei primi anni 90 e quelle radiofoniche presso alcune emittenti private sempre delle Marche.

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