Malattie rare: Adrenoleucodistrofia
L’adrenoleucodistrofia è una malattia rara (prevalenza stimata 1/20000), causata da mutazioni del gene X-ALD, localizzato sul cromosoma X: in genere solo i maschi presentano...
MALATTIE RARE: ITTIOSI
Le ittiosi sono malattie genetiche che riguardano la pelle. A seconda del tipo di gene difettoso l'aspetto e la salute della pelle variano. In...
MALATTIE RARE. Leprecaunismo
L’adrenoleucodistrofia è una malattia rara (prevalenza stimata 1/20000), causata da mutazioni del gene X-ALD, localizzato sul cromosoma X: in genere solo i maschi presentano...
MALATTIE RARE: SINDROME DI KLINEFELTER
La Sindrome di Klinefelter (KS) è stata descritta per la prima volta nel 1942 dal prof Henry Klinefelter come un disordine endocrino caratterizzato da scarsa crescita...
MALATTIE RARE: AMILOIDOSI
Con questo termine vengono intese una serie di malattie rare e gravi, caratterizzate da depositi di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi. La varietà di...
MALATTIE RARE: osteogenesi imperfetta
L'osteogenesi imperfetta (OI) comprende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche caratterizzate da un aumento della fragilità scheletrica, una diminuzione della massa ossea e una...
MALATTIE RARE: AGENESIA
Agenesia è il termine che, in medicina, indica l'assenza completa di un organo, a seguito di un errore durante lo sviluppo embrionale
Un'agenesia è, di fatto,...
MALATTIE RARE: Trombocitemia essenziale
La trombocitemia essenziale (TE) è una neoplasia mieloproliferativa cronica caratterizzata da un consistente aumento delle piastrine e, quale conseguenza diretta, dall’aumento di eventi trombotici. Talvolta, un numero molto...
Malattie rare: Ipofosfatemia legata all’X (XLH)
L'ipofosfatemia legata all'X (XLH) è una malattia genetica rara che causa anomalie delle ossa, della muscolatura e delle articolazioni. Anche se non ha conseguenze...
Ossigeno ozono terapia, la cura migliore per risolvere i traumi sportivi...
Inverno, tempo di montagna. L’ideale per gli sciatori che cominciano ora la loro stagione preferita. Spesso capitano incidenti ad alta quota e per rimettersi...