MALATTIE RARE: Malattia di Takayasu
È una rara vasculite che interessa l’aorta e i suoi rami, in particolare le arterie delle braccia e il capo. L’infiammazione della parete arteriosa...
MALATTIE RARE: SINDROME DELL’UOMO RIGIDO
La sindrome dell'«uomo rigido» (sindrome'stiff man'', SMS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi,...
MALATTIE RARE. Eritermalgia primitiva
L'eritermalgia primitiva è caratterizzata da attacchi acuti di dolori urenti alle estremità, che appaiono rosse e calde. Insorge spontaneamente durante la prima infanzia e...
MALATTIE RARE: SINDROME DI ALPORT
La sindrome di Alport è una sindrome nefritica causata da una mutazione nei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5 che codificano la catena alfa-5 del collagene di tipo IV e...
MALATTIE RARE: SINDROME DI ALPORT
La sindrome di Alport è una rara malattia genetica di stampo ereditario, che causa una progressiva perdita della funzione renale, un calo dell'udito e anomalie oculari.
A...
MALATTIE RARE: PORFIRIA EPATICA ACUTA
Le porfirie epatiche acute sono un sottogruppo di porfirie caratterizzato dalla comparsa di attacchi neuroviscerali con o senza segni cutanei. Le porfire epatiche acute...
MALATTIE RARE: osteogenesi imperfetta
L'osteogenesi imperfetta (OI) comprende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche caratterizzate da un aumento della fragilità scheletrica, una diminuzione della massa ossea e una...
MALATTIE RARE: MORBO DI CROHN
La malattia di Crohn, insieme alla rettocolite ulcerosa, sono le due principali forme di malattie infiammatorie dell’intestino (MICI), caratterizzate da un’attivazione immunitaria cronica o recidivante...
MALATTIE RARE: EMIMELIA FIBULARE
L'emimelia fibulare è un difetto longitudinale congenito degli arti con assenza completa o parziale del perone. La prevalenza è 1:50.000. Alcuni studi mostrano una...
MALATTIE RARE: SINDROME DI SJOGREN
La sindrome di Sjögren primaria è una malattia immunologica caratterizzata principalmente da secchezza orale e oculare, ma può coinvolgere anche altri organi e apparati, come il sistema...
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