MALATTIE RARE: ITTIOSI

Le ittiosi sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla forte tendenza alla desquamazione cutanea generalizzata.
Il termine “ittiosi” fu per la prima volta utilizzato da Robert Willan nel 1808 (dal greco Iχτυς = pesce) con lo scopo di indicare l’aspetto squamoso con cui si presenta la cute dei pazienti affetti. Tali patologie sono, infatti, caratterizzate da un difetto della corneificazione, ossia del processo di formazione e distacco delle cellule dello strato corneo (strato più superficiale della cute) e talvolta si associano a disturbi anche extracutanei.

SINTOMATOLOGIA

Clinicamente i bambini con ittiosi presentano secchezza e continua desquamazione cutanea alla quale, talvolta, può associarsi un’infiammazione di grado variabile che si manifesta con una eritrodermia (cute molto rossa) più o meno importante.
Si tratta, comunque, di un gruppo di malattie complesse e dalle diverse forme, sia per l’espressività clinica che per i meccanismi fisiopatologici.

Le squame infatti possono essere minime o molto evidenti, di colorito diverso, con gravità ed estensione variabili e relativo impatto sulla qualità di vita.

Numerose classificazioni sono state finora adottate e modificate.
Nel corso della consensus conference effettuata nel 2009 sono state concordate due modalità di classificazione: una clinica ed una fisiopatologica. Quella clinica prevede la suddivisone in due grandi gruppi: ittiosi non sindromiche ed ittiosi sindromiche.

Le ittiosi non sindromiche si esprimono soltanto a livello cutaneo e comprendono:

• Ittiosi comuni: ittosi volgare (che non rientra tra le malattie rare) e ittiosi recessiva X-linked;

• Ittiosi autosomiche recessive congenite (ARCI): ittiosi arlecchino, ittiosi lamellare, eritrodermia congenita ittiosiforme e altre varianti minori;

• Ittiosi cheratinopatiche (ittiosi epidermolitica e ittiosi epidermolitica superficiale, altre forme e varianti minori)

Le ittiosi sindromiche si esprimono a livello cutaneo e in altri organi e comprendono:

• Ittiosi sindromiche X-linked;

• Ittiosi sindromiche autosomiche con prevalenti anomalie dei capelli, segni neurologici, a decorso fatale, o con altri segni associati.

Le ittiosi comuni sono le più frequenti. Tra queste meritano un cenno l’ittiosi volgare che non è presente alla nascita, ma si manifesta nel corso degli anni con squame sottili e di media grandezza sulle superfici estensorie degli arti, e si associa spesso a dermatite atopica; l’ittiosi X-linked recessiva che si manifesta già nel I mese di vita, soltanto nel sesso maschile (a trasmissione recessiva legata al cromosoma X).

Tra le ittiosi congenite autosomiche recessive un cenno merita anche l’ittiosi lamellare che nella metà dei casi, è dovuta a mutazioni del gene della transglutaminasi-1 (implicato nella sintesi di proteine coinvolte nella formazione di una normale barriera cutanea).
Questa forma si manifesta alla nascita con il caratteristico “collodion baby“, una membrana lucida che avvolge completamente il neonato determinando ectropion ed eclabion cioè eversione delle palpebre e delle labbra e dismorfismi delle cartilagini auricolari e nasali.
Nel tempo, spontaneamente o a seguito di cure specifiche, il collodion lascia il posto ad una cute caratterizzata da larghe squame.
Tra le forme cheratinopatiche numerose presentano un coinvolgimento palmo-plantare con cheratodermia (ispessimento della pelle delle piante dei piedi).

Le ittiosi sindromiche, invece, comprendono numerose patologie genetiche che presentano, oltre alla manifestazione cutanea, sintomi e segni sistemici molto variabili (sindrome KID, HID, sindrome di Conradi-Hünermann-Happle, sindrome di Comél-Netherton, Tricotiodistrofia, sindrome di Sjögren-Larsson, Sindrome di Dorfman-Chanarin, ecc.).

TRATTAMENTO

Attualmente non esistono terapie mirate a risolvere il difetto molecolare ed enzimatico alla base dell’ittiosi. Le cure sono sintomatiche e finalizzate al ripristino delle funzioni della barriera cutanea, nonché al trattamento e alla prevenzione delle complicanze sistemiche.

Nelle ittiosi sindromiche e in gran parte delle ittiosi che si manifestano in epoca neonatale, l’approccio diagnostico e terapeutico è necessariamente multidisciplinare e il trattamento è spesso basato su cure intensive sistemiche.

Nel bambino e nell’adulto vengono adottate strategie terapeutiche topiche (creme ed unguenti ad azione cheratolitica, creme emollienti, inibitori della calcineurina, etc.) e sistemiche (retinoidi: acitretina ed etretinato).

Quest’ultime, da utilizzare in casi selezionati e sotto stretto controllo dermatologico, sono fondamentali per risolvere drasticamente i rischi legati alle alterazioni cutanee, migliorare i lineamenti del volto e garantire una buona qualità di vita dei pazienti affetti.

(fonte: www.ospedalebambinogesu.it)