La malattia di Niemann Pick è una patologia ultra-rara: colpisce una persona ogni milione e per questo una diagnosi precoce è ancora difficile da ottenere. Dopo la Giornata internazionale dedicata alla malattia, che si celebra ogni anno il 19 ottobre, le esigenze dei pazienti in termini di diagnosi, presa in carico e gestione della patologia, e le nuove frontiere delle terapie sono stati i temi al centro di un incontro che si è svolto a Roma presso il Montecitorio Meeting Center (MoMec), e in diretta online, promosso dall’Associazione italiana Niemann Pick Onlus in partnership con Sanofi e con la collaborazione di Omar – Osservatorio malattie rare. A fare il punto sullo stato dell’arte della malattia sono stati pazienti, associazioni e clinici.
La malattia di Niemann Pick è “una patologia metabolica, lisosomiale, ereditaria, caratterizzata dall’accumulo di lipidi che non vengono correttamente smaltiti dal metabolismo – spiega Andrea Pession, Uo Pediatria Irccs Aou di Bologna e presidente Simmesn – Società per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale – Vi sono tre tipologie di Niemann Pick: A, B e C. Negli ultimi anni è stato creato l’acronimo Asmd (Acid sphingomyelinase deficiency, ndr) sotto al quale vengono compresi il tipo A, B e A/B, mentre il tipo C viene diversamente classificato, tra i disordini del metabolismo del colesterolo lisosomiale, in rapporto alla diversità dei meccanismi in causa e del gene coinvolto”. Nell’Asmd, prosegue lo specialista, “il non corretto smaltimento delle molecole è causato dalla carenza o dalla totale assenza dell’enzima sfingomielinasi acida, dovuta a propria volta a una mutazione genetica che si trasmette ai figli da genitori entrambi portatori della mutazione stessa. Si tratta di una patologia genetica cronica e degenerativa che può esordire sia in età pediatrica sia in età adulta, con sintomi iniziali da lievi a gravi”.
In generale, continua Pession, il quadro clinico è “estremamente complesso e vario e può coinvolgere sia il sistema nervoso centrale sia organi periferici quali fegato e milza (causandone l’ingrossamento) e polmoni. Il grado di coinvolgimento degli organi e i disturbi causati dalla malattia sono estremamente variabili da persona a persona, in base all’entità del difetto ovvero al tipo, all’età in cui compare e al modo in cui progredisce”. Per tutte queste ragioni, “la diagnosi precoce è tanto necessaria quanto difficile da ottenere – evidenzia Annalisa Bisconti, psicologa e direttore esecutivo Associazione italiana Niemann Pick – Trattandosi di malattie ultra-rare e complesse, non è semplice trovare un centro di cura che possa riconoscere queste patologie e prendersi carico del paziente e della sua famiglia. Lo screening neonatale, che oggi viene fatto per altre patologie simili, potrebbe rappresentare un grande traguardo e fare la differenza per tante persone. Una delle esigenze dell’associazione è quella di continuare a cooperare con i clinici al fine di favorire un dialogo stabile e costruttivo e fornire alle famiglie le giuste informazioni, sia sugli aspetti medici che sui loro diritti”.
La diagnosi della Asmd, come quella di tutte le patologie metaboliche, è dunque un processo delicato e complesso che richiede una sintesi fra il quadro clinico, il profilo di laboratorio e il riscontro strumentale. “Per questo motivo è essenziale rivolgersi a centri specialistici di comprovata competenza ed esperienza”, ribadisce Maurizio Scarpa, responsabile del Centro di coordinamento regionale malattie rare del Friuli Venezia Giulia, illustrando le opzioni terapeutiche: “Se per il tipo C della malattia era già disponibile da anni una terapia che rallenta la progressione dei sintomi, per le persone con forme A e B fino a oggi potevamo fare ben poco. Ora le cose potrebbero cambiare, visto che recentemente la Commissione europea ha approvato olipudasi alfa come terapia enzimatica sostitutiva per la Asmd di tipo A/B e B. Questo anche a seguito di una sperimentazione clinica alla quale abbiamo partecipato”.
