GIORNATA INTERNAZIONALE DELLA SINDROME DI WILLIAMS, SENSIBILIZZAZIONE E RICERCA PER MIGLIORARE LA VITA DEI PAZIENTI

Una persona su 10mila. Queste le stime sull’incidenza della Sindrome di Williams di cui oggi ricorre la Giornata internazionale. Una malattia rara, che registra una delezione del cromosoma sette del nostro Dna, per la quale la ricerca sta riservando interessanti novità. L’annuncio arriva dal convegno internazionale organizzato dall’Apw Italia, l’Associazione che riunisce appunto le persone affette da questa patologia, dove il professor Boaz Barak, dell’Università di Tel Aviv, ha illustrato i primi risultati di una sperimentazione condotta, unica al mondo, anche su pazienti italiani: “Il cervello -ha spiegato Barak– è composto da tanti neuroni connessi l’uno con l’altro che permettono, sincronizzandosi, di far funzionare alla perfezione l’organo. Sono ricoperti da uno strato di isolamento che si chiama mielina. I nostri studi hanno rivelato che questa sostanza risulta abnorme nelle persone con la sindrome di Williams e abbiamo scoperto una soluzione per migliorare quei livelli così importanti”.

Questo grazie a un farmaco, la clemastina, che promuove in maniera efficace la mielinizzazione: “La terapia -continua Barak– la stiamo sperimentando su 30 maschi e femmine di età compresa tra 6 e 30 anni pazienti affetti dalla Sindrome di Williams e i primi risultati sembrano incoraggianti. Si nota un’importante riduzione del deficit cognitivo che ci fa ben sperare per il trattamento futuro della malattia”. Una patologia che si manifesta già nei primi mesi di vita con diversi campanelli d’allarme: lo scarso accrescimento, la difficoltà di alimentazione, il ritardo nello sviluppo motorio e la presenza di malformazioni. Nel corso degli anni, poi, presenta facies caratteristica, cardiopatie (in particolare stenosi sopravalvolare dell’aorta), anomalie cognitive, dello sviluppo e del tessuto connettivo: “Siamo davvero contenti -afferma Paola Risso, presidente di Apw Italia- che la ricerca stia facendo passi da gigante. Far crescere la speranza fa bene a chi ogni giorno deve combattere con le difficoltà legate  alla Sindrome di Williams, ai pazienti come alle loro famiglie, e noi lavoriamo perché abbiano un supporto costante, perché non siamo mai lasciati soli”.

Matteo ha poco più di 28 anni, e soffre di questa patologia da quando è nato: “Avevo appena un anno e mezzo -spiega- quando sono stato operato al cuore. Intervento necessario per poter vivere”. Sarah di anni ne ha invece 16 ed è consapevole della sua malattia: “Si tratta -spiega- di una delezione del cromosoma sette. I miei occhi e le mie labbra ne sono espressioni tipiche”. Consapevolezza che però deve fare spesso, troppo spesso, i conti con il pregiudizio: “É la cosa che mi fa più rabbia -afferma la mamma di Lara, una ragazza riccia di 22 anni. Si dà per scontato che non apprendano, che non capiscano, che non possano raggiungere determinati obiettivi. E invece i nostri ragazzi sono resilienti, sanno sorprendere”. “Dobbiamo sentire la fiducia di tutti -interrompe Lara. Noi siamo determinati a inseguire i nostri sogni, a vivere il nostro quotidiano, a non essere di troppo”. “Se i genitori capiscono che il proprio figlio ha contratto questa Sindrome -sostiene Beatrice, una ragazza di 12 anni dai modi di fare quanto mai determinati- deve lavorare per garantirgli comunque una vita sociale adeguata”. 

“La patologia di cui oggi ricorre la Giornata internazionale -spiega Paolo Alfieri, neuropsichiatra dell’infanzia e dell’adolescenza presso l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma- è correlata a disabilità intellettiva, a disturbi del linguaggio e della coordinazione motoria e a problemi di carattere comportamentale. Bisogna proprio per questo motivo riconoscerla in tempo e agire immediatamente, con mirati interventi riabilitativi. Da qui, la necessità di parlarne quanto più possibile e di porre all’attenzione pubblica una patologia spesso dimenticata. Anche per dare a chi ne soffre, soprattutto in età adolescenziale, un’autonomia, diciamo così, di carattere sociale”. “E il nostro compito -aggiunge Paola Russo, presidente di Apw Italia, l’Associazione che riunisce appunto le persone affette da questa patologia- è proprio questo: sostenere i pazienti e le loro famiglie. Noi dobbiamo fare rete per superare ostacoli e barriere e per far capire che, oltre alla disabilità, questi ragazzi hanno enormi capacità da esprimere. In loro, vi è una resilienza che definirei innata di cui non si può che essere orgogliosi”.

Conoscere per affrontare. La Sindrome di Williams, di recente scoperta, va dunque sostenuta da un’informazione capillare che possa raggiungere sempre più le famiglie che vivono questo problema. In attesa che la ricerca possa fare il suo corso e migliorare sempre più la vita di questi ragazzi…