MALATTIE RARE: SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA

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La sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) è una malattia caratterizzata da difetti multipli e ritardo mentale (MCA/MR), con ritardo psicomotorio, ipotonia, problemi alimentari, bassa statura, macrocefalia relativa, facies caratteristica, anomalie ectodermiche con capelli radi e ricci, assenza delle sopracciglia e ulerythema ophryogenes, cardiopatie congenite, in particolare la stenosi della valvola polmonare, difetti del setto interatriale e cardiomiopatia ipertrofica.

                                   SINTOMATOLOGIA

Tutti i casi noti sono sporadici e sono dovuti a mutazioni autosomiche dominanti. I geni-malattia sono BRAF (circa nell’80% dei casi), MEK1 (15%) e MEK2 (5%). La diagnosi differenziale si pone con la sindrome di Noonan e con la sindrome di Costello. La frequenza della malattia non è nota.

                                    TRATTAMENTO

Il trattamento è sintomatico e comprende l’inserimento dei pazienti in programmi di psicomotricità, la logopedia, la terapia occupazionale e la cura appropriata della cute. I problemi alimentari possono richiedere il ricorso alla nutrizione enterale o alla gastrostomia. Alcune cardiopatie possono beneficiare della correzione chirurgica.

(fonte www.orpha.net)

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Vittorio Pietracci
56 anni, marchigiano di Fermo vive in Romagna dal settembre del 2000. Giornalista professionista dal 1991, ha lavorato in quotidiani di diverse regioni (Marche, Umbria, Toscana, Lazio ed Emilia Romagna) fino alla qualifica di caporedattore centrale. Tra le sue esperienze anche l'assunzione, quale esperto per l'informazione, presso l'ufficio di Gabinetto del presidente del Consiglio regionale delle Marche dott. Alighiero Nuciari nei primi anni 90 e quelle radiofoniche presso alcune emittenti private sempre delle Marche.

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