MALATTIE RARE: EPIDERMOLISI BOLLOSA DISTROFICA

Grazie ad una terapia genica somministrata con un collirio un giovane paziente non vedente per le conseguenze di una malattia rara, l’epidermolisi bollosa distrofica, ha recuperato la vista nell’occhio trattato.

È quanto annunciato sul New England Journal of Medicine da Arianna Tovar Vetencourt del Bascom Palmer Eye Institute presso la University of Miami Miller School of Medicine.

SINTOMATOLOGIA

I pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) sono carenti di collagene di tipo VII e quindi hanno una stabilità dermo-epidermica gravemente compromessa, un fatto che causa ricorrenti vesciche alla pelle e alle mucose. 

TRATTAMENTO

La terapia utilizzata per il giovane paziente si chiama beremagene geperpavec (B-VEC; Vyjuvek).

Il trattamento con B-VEC topico applicato direttamente all’occhio destro, l’acuità visiva è migliorata notevolmente per il ragazzo di 13 anni, legalmente cieco e con epidermolisi bollosa distrofica recessiva all’età di 7 anni.  “I nostri dati supportano ulteriori indagini su B-VEC nella cura dei pazienti con epidermolisi bollosa distrofica con coinvolgimento della superficie oculare”, hanno scritto Vetencourt e colleghi, riconoscendo che sono necessari studi più ampi e un follow-up più lungo. Ad ogni modo, continuano, “il grado di miglioramento che abbiamo osservato è stato notevole, dato dalla mancanza di cambiamenti nell’occhio controlaterale, che ha subito un trattamento simile ma senza l’applicazione oftalmica di B-VEC”.

(fonte Ansa salute)