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MALATTIE RARE: VITILIGINE

La vitiligine è un disturbo della pigmentazione causato dalla distruzione dei melanociti (le cellule che producono il pigmento) della pelle. Causa la comparsa di chiazze...

MALATTIE RARE: AGENESIA

Agenesia è il termine che, in medicina, indica l'assenza completa di un organo, a seguito di un errore durante lo sviluppo embrionale Un'agenesia è, di fatto,...

MALATTIE RARE: SINDROME DI GUILLAIN BARRE’

La sindrome di Guillain Barré è una malattia rara (colpisce una - due persone su centomila) che danneggia i nervi periferici, ossia i nervi che connettono...

MALATTIE RARE: SINDROME DI MARFAN

La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata...

MALATTIE RARE: FENILCHETONURIA

La fenilchetonuria è una malattia metabolica di origine genetica dovuta a un difetto nel gene che codifica per la fenilalanina-idrossilasi, l’enzima che converte l’aminoacido...

MALATTIE RARE: ACONDROPLASIA

Si tratta di una displasia scheletrica primitiva associata a micromelia, caratterizzata da rizomelia, lordosi lombare molto marcata, brachidattilia e macrocefalia con fronte bombata e...

MALATTIE RARE: SINDROME DI DESBUQUOIS

La sindrome di Desbuquois è una patologia caratterizzata da sviluppo anormale delle ossa e della cartilagine (osteocondrodisplasia). La malattia è clinicamente eterogenea con gravità...

MALATTIE RARE: NARCOLESSIA

La narcolessia è una malattia neurologica caratterizzata da eccessiva sonnolenza diurna, irresistibile e improcrastinabile impulso ad addormentarsi ripetutamente durante la giornata, perdita del tono...

MALATTIE RARE: SINDROME DI SJOGREN

La sindrome di Sjögren (si pronuncia sciogren) è una malattia autoimmune in cui il sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario) riconosce come estranee le...

MALATTIE RARE: SINDROME DI TOURETTE

La Sindrome di Tourette, nota anche come Sindrome di Gilles de la Tourette, è un disturbo neurologico caratterizzato da tic multipli ripetuti, motori e vocali,...
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