MALATTIE RARE: SINDROME DI MARFAN

La prevalenza stimata è 1/5.000, senza differenza tra i sessi.

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La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall’associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata è 1/5.000, senza differenza tra i sessi. Tra i personaggi più noti colpiti da questa malattia ricordiamo Peter Mayhew, il Chewbacca di Star Wars purtroppo deceduto per le conseguenze della sindrome.

SINTOMATOLOGIA

I sintomi possono insorgere a tutte le età e variano notevolmente tra le persone affette, anche all’interno della stessa famiglia. Il coinvolgimento cardiovascolare è caratterizzato da: 1) progressiva dilatazione dell’aorta, associata a un aumento del rischio di dissezione aortica, che compromette la prognosi; la dilatazione aortica può esitare in un’insufficienza della valvola aortica; 2) insufficienza della valvola mitralica, che può essere complicata da aritmie, endocarditi o insufficienza cardiaca. Il coinvolgimento dello scheletro è spesso il primo segno della malattia e comprende la dolicostenomelia (eccessiva lunghezza delle estremità), il sovrappeso, l’aracnodattilia, l’ipermobilità delle articolazioni, la scoliosi, la protrusione dell’acetabolo, la deformità del torace (torace carenato o pectus excavatum), la dolicocefalia dell’asse antero-posterore, la micrognazia o l’ipoplasia della regione mascellare. I segni oculari comprendono la miopia assiale, che provoca il distaccamento della retina e la dislocazione del cristallino (segni caratteristici sono l’ectopia o la lussazione). Le complicazioni oculari, soprattutto l’ectopia del cristallino, possono esitare nella cecità. Possono essere presenti segni cutanei (smagliature) ed è aumentato il rischio di pneumotorace e di ectasia della dura madre.

TRATTAMENTO

La diagnosi si basa sui segni clinici e sulla storia familiare. Tuttavia, a causa dell’estrema variabilità dei quadri clinici, può essere difficile stabilire la diagnosi. A supporto della diagnosi sono stati proposti dei criteri diagnostici internazionali (i criteri di Ghent) basati sui segni clinici principali e su quelli meno comuni. La diagnosi differenziale si pone con la sindrome MASS, la sindrome di Shprintzen-Goldberg, il prolasso della valvola mitrale, la sindrome di Ehlers-Danlos e altre malattie che si associano all’aneurisma dell’aorta, come la sindrome di Loeys-Dietz (si vedano questi termini). Una persona affetta ha una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione patogenetica. La diagnosi genetica prenatale è possibile nelle famiglie nelle quali è stata identificata la mutazione responsabile della malattia. La gestione della malattia dovrebbe essere multidisciplinare e si dovrebbe avvalere della consulenza di diversi specialisti, compreso il cardiologo, il genetista, il reumatologo, l’oculista, il pediatra e il radiologo. La presa in carico ha l’obiettivo principale di limitare la dilatazione dell’aorta (mediante farmaci beta-bloccanti e la riduzione dell’attività sportiva) e di monitorare periodicamente l’aorta (ecocardiografie con cadenza annuale), al fine di sostituirne la radice, prima dell’insorgenza della dissecazione. L’impiego della chirurgia è consigliato per la correzione delle anomalie scheletriche (stabilizzazione della colonna vertebrale nel caso di scoliosi o la correzione delle deformità toraciche) e delle anomalie oculari (laserterapia o sostituzione del cristallino lussato). Il trattamento è comunque sintomatico. La prognosi dipende dalla gravità dell’interessamento dell’aorta. Seguendo un follow-up regolare e un trattamento adeguato, l’aspettativa di vita dei pazienti è oggi simile a quella della popolazione generale. Infatti, negli ultimi 30 anni, è aumentata di circa 30 anni.

(fonte orpha.net)

Marchigiano di Fermo vive in Romagna dal settembre del 2000. Giornalista professionista dal 1991, ha lavorato in quotidiani di diverse regioni (Marche, Umbria, Toscana, Lazio ed Emilia Romagna) fino alla qualifica di caporedattore centrale. Tra le sue esperienze anche l'assunzione, quale esperto per l'informazione, presso l'ufficio di Gabinetto del presidente del Consiglio regionale delle Marche dott. Alighiero Nuciari nei primi anni 90 e quelle radiofoniche presso alcune emittenti private sempre delle Marche.

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