MALATTIE RARE: SINDROME DI NAIL-PATELLA
La sindrome Nail-Patella (unghie-rotule) è una forma di displasia che comporta alterazioni delle unghie, delle ginocchia, dei gomiti e la presenza delle cosiddette “corna...
GIORNATA INTERNAZIONALE DELLA SINDROME DI WILLIAMS, SENSIBILIZZAZIONE E RICERCA PER MIGLIORARE...
Una persona su 10mila. Queste le stime sull'incidenza della Sindrome di Williams di cui oggi ricorre la Giornata internazionale. Una malattia rara, che registra una...
MALATTIA RARA: LIPODISTROFIA
Le lipodistrofie sono un gruppo di malattie metaboliche rare contraddistinte da anomalie del tessuto adiposo, perdita generalizzata o parziale del grasso corporeo, alterazioni del...
MALATTIE RARE: AFASIA (la malattia che ha colpito l’attore Bruce Willis)
L’afasia è un disturbo del linguaggio causato da una lesione cerebrale a carico delle cosiddette aree del linguaggio localizzate nell’emisfero sinistro di ogni individuo....
MALATTIE RARE: Sindrome della persona rigida
La sindrome dell'«uomo rigido» (sindrome'stiff man'', SMS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi,...
MALATTIE RARE: ERITERMALGIA PRIMITIVA
L'eritermalgia primitiva è caratterizzata da attacchi acuti di dolori urenti alle estremità, che appaiono rosse e calde. Insorge spontaneamente durante la prima infanzia e...
Il testosterone, l’ormone maschile. A cosa serve ?
Il testosterone è l’ormone maschile per eccellenza. È prodotto dai testicoli e in special modo delle cellule del Leydig sotto stimolo della ghiandola ipofisaria...
MALATTIE RARE: SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
La sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) è una malattia caratterizzata da difetti multipli e ritardo mentale (MCA/MR), con ritardo psicomotorio, ipotonia, problemi alimentari, bassa statura, macrocefalia...
MALATTIE RARE: SINDROME DI MORGELLONS
La sindrome di Morgellons, malattia di Morgellons, o più semplicemente Morgellons, è una condizione cutanea da molti ritenuta inspiegabile e con un fondamento di...
MALATTIE RARE: AGENESIA
Agenesia è il termine che, in medicina, indica l'assenza completa di un organo, a seguito di un errore durante lo sviluppo embrionale
Un'agenesia è, di fatto,...