MALATTIE RARE: Sindrome della persona rigida 

La sindrome dell’«uomo rigido» (sindrome’stiff man”, SMS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi, fobia legata a determinati compiti, tendenza a sussultare in maniera anomala e deformità anchilosanti, come la postura lombare fissa in iperlordosi. La prevalenza è stimata in 1/1.000.000. Circa il 2/3 dei pazienti sono femmine. L’utima celebrità colpita è la cantante Celine Dion (nella foto)

SINTOMATOLOGIA

L’esordio avviene attorno ai 45 anni e i sintomi si sviluppano nel corso di mesi o degli anni. La rigidità muscolare progressiva immobilizza il torace e le anche, l’andatura diventa rigida e impacciata. I concomitanti spasmi muscolari dolorosi spontanei o riflesso-indotti possono causare rovinose cadute. La paura di attraversare gli spazi aperti (pseudo-agorafobia) provoca arresti improvvisi dell’andatura, spasmi improvvisi e cadute. Non sono presenti segni neurologici focali. Le varianti cliniche della sindrome comprendono la sindrome dell’arto rigido (SLS), nella quale i sintomi interessano un solo arto, e l’encefalomielite progressiva con rigidità e mioclonia (PERM), nella quale la rigidità e gli spasmi mioclonici si associano a segni neurologici focali. Molti pazienti affetti da SMS, SLS o PERM presentano diabete mellito insulino-dipedente (30%), tiroidite autoimmune (10%), gastrite atrofica associata a anemia perniciosa (5%); alcuni pazienti presentano un carcinoma della mammella, dei polmoni o del colon. La presenza di anticorpi contro la decarbossilasi dell’acido glutammico (GADas) in meno del 70% dei casi suggerisce una patogenesi autoimmune. Gli GADas interrompono la sintesi di un neurotrasmettitore inibitore, l’acido gamma-aminobutirrico (GABA), che, di conseguenza, attenua l’inibizione dei motoneuroni spinali. La diagnosi si basa essenzialmente sull’osservazione clinica e viene confermata dalla rilevazione di GADas nel siero e dalle caratteristiche anomalie elettromiografiche. La tomografia del midollo spinale è utile per escludere altre cause meccaniche, come l’ernia discale o la cisti del midollo spinale. La diagnosi differenziale si pone con l’espressione atipica di una malattia del midollo spinale (per esempio la sclerosi multipla, i tumori), la distonia assiale, la neuromiotonia, l’iperecplessia acquisita (malattia di `startle’) e i disturbi del movimento di origine psicogena (si vedano questi termini).

TRATTAMENTO

Le benzodiazepine e il blacofene vengono di solito utilizzati per il trattamento sintomatico. Sono state proposte terapie immunomodulanti (corticosteroidi, immunoglobulina intravenosa e plasmaferesi) con risultati variabili. Nella maggior parte dei pazienti affetti da SMS e da SLS, il trattamento permette di controllare i sintomi. La PERM è più difficile da controllare e non ha una prognosi buona.

(Fonte orpha.net)