Malattie rare: Adrenoleucodistrofia
L’adrenoleucodistrofia è una malattia rara (prevalenza stimata 1/20000), causata da mutazioni del gene X-ALD, localizzato sul cromosoma X: in genere solo i maschi presentano...
MALATTIE RARE: SINDROME DI BRUGADA
La sindrome di Brugada è una malattia cardiaca ereditaria, geneticamente trasmessa, caratterizzata da un malfunzionamento di una parte della membrana che riveste le cellule del...
MALATTIE RARE: DERMATOMIOSITE
La Dermatomiosite (DM), la Polimiosite (PM) e la Sindrome da Anticorpi anti-Sintetasi (aSS) sono patologie infiammatorie muscolari ad eziologia ignota appartenenti allo spettro delle miositi infiammatorie...
MALATTIE RARE: SINDROME DI ALPORT
La sindrome di Alport è una rara malattia genetica di stampo ereditario, che causa una progressiva perdita della funzione renale, un calo dell'udito e anomalie oculari.
A...
MALATTIE RARE: IPEROSSALURIA PRIMITIVA
L’iperossaluria primitiva (PH) è una malattia genetica rara caratterizzata da un'elevata produzione endogena ed eccessiva escrezione urinaria di ossalato, con conseguente sviluppo di nefrolitiasi (calcoli renali)...
MALATTIE RARE: SINDROME DI ALAGILLE
La sindrome di Alagille (ALGS) è una rara malattia multisistemica di origine genetica. La patologia è caratterizzata da un’ampia serie di manifestazioni cliniche, che posso coinvolgere il...
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