MALATTIE RARE: Colestasi progressiva familiare intraepatica
La colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC) appartiene a un gruppo eterogeneo di patologie autosomiche recessive dell'infanzia che compromettono la formazione della bile e si...
MALATTIE RARE: SINDROME DI SJOGREN
La sindrome di Sjögren (si pronuncia sciogren) è una malattia autoimmune in cui il sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario) riconosce come estranee le...
MALATTIE RARE: OMOCISTINURIA
L'omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi (Cbs) è una malattia multisistemica, caratterizzata dal coinvolgimento degli occhi, dello scheletro, del sistema nervoso e dell'apparato...
MALATTIE RARE: CONGIUNTIVITE LIGNEA
La congiuntivite lignea è una forma rara di congiuntivite cronica caratterizzata dalla sviluppo ricorrente di lesioni pseudo membranose di consistenza lignea, ricche di fibrina...
Malattie rare: Adrenoleucodistrofia
L’adrenoleucodistrofia è una malattia rara (prevalenza stimata 1/20000), causata da mutazioni del gene X-ALD, localizzato sul cromosoma X: in genere solo i maschi presentano...
MALATTIE RARE: SINDROME DI BRUGADA
La sindrome di Brugada è una malattia cardiaca ereditaria, geneticamente trasmessa, caratterizzata da un malfunzionamento di una parte della membrana che riveste le cellule del...
MALATTIE RARE: MALATTIA DI STARGARDT
La malattia (o maculopatia) di Stargardt è una patologia ereditaria della retina che si manifesta generalmente prima dei vent’anni. Il più delle volte viene...
MALATTIE RARE: SINDROME DI ALPORT
La sindrome di Alport è una rara malattia genetica di stampo ereditario, che causa una progressiva perdita della funzione renale, un calo dell'udito e anomalie oculari.
A...
MALATTIE RARE: IPEROSSALURIA PRIMITIVA
L’iperossaluria primitiva (PH) è una malattia genetica rara caratterizzata da un'elevata produzione endogena ed eccessiva escrezione urinaria di ossalato, con conseguente sviluppo di nefrolitiasi (calcoli renali)...
MALATTIE RARE: SINDROME DI ALAGILLE
La sindrome di Alagille (ALGS) è una rara malattia multisistemica di origine genetica. La patologia è caratterizzata da un’ampia serie di manifestazioni cliniche, che posso coinvolgere il...
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