MALATTIE RARE:GLICOGENOSI DI TIPO 2
La Glicogenosi tipo 2, nota anche come malattia di Pompe, è una rara malattia ereditaria causata dall'accumulo di glicogeno all'interno dei lisosomi nelle cellule di vari organi...
MALATTIE RARE: CHERATOCONO
Il cheratocono è una malattia degenerativa conseguente a un minore resistenza della struttura della cornea. Si manifesta nell’infanzia o nella pubertà e progredisce in...
MALATTIE RARE: FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
La fibrosi polmonare idiopatica (FPI) è una malattia polmonare non neoplastica, caratterizzata dalla formazione di tessuto cicatriziale all'interno dei polmoni, in assenza di cause...
MALATTIE RARE: Colestasi progressiva familiare intraepatica
La colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC) appartiene a un gruppo eterogeneo di patologie autosomiche recessive dell'infanzia che compromettono la formazione della bile e si...
MALATTIE RARE: SINDROME DI TOURETTE
La Sindrome di Tourette, nota anche come Sindrome di Gilles de la Tourette, è un disturbo neurologico caratterizzato da tic multipli ripetuti, motori e vocali,...
MALATTIE RARE: CONGIUNTIVITE LIGNEA
La congiuntivite lignea è una forma rara di congiuntivite cronica caratterizzata dalla sviluppo ricorrente di lesioni pseudo membranose di consistenza lignea, ricche di fibrina...
Malattie rare: Adrenoleucodistrofia
L’adrenoleucodistrofia è una malattia rara (prevalenza stimata 1/20000), causata da mutazioni del gene X-ALD, localizzato sul cromosoma X: in genere solo i maschi presentano...
MALATTIE RARE: SINDROME DI MUNCHAUSEN
La sindrome di Münchausen è un disturbo psichiatrico e comportamentale, che induce chi ne è affetto a lamentare malattie e sintomi inesistenti al solo scopo di...
MALATTIE RARE: DERMATOMIOSITE
La Dermatomiosite (DM), la Polimiosite (PM) e la Sindrome da Anticorpi anti-Sintetasi (aSS) sono patologie infiammatorie muscolari ad eziologia ignota appartenenti allo spettro delle miositi infiammatorie...
MALATTIE RARE: SINDROME DI ALPORT
La sindrome di Alport è una rara malattia genetica di stampo ereditario, che causa una progressiva perdita della funzione renale, un calo dell'udito e anomalie oculari.
A...
- Advertisement -
