MALATTIE RARE: SINDROME DI ALPORT

A causare la sindrome di Alport è la mutazione di geni implicati nella produzione di una proteina fondamentale al corretto funzionamento di reni, orecchio interno e occhi

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La sindrome di Alport è una rara malattia genetica di stampo ereditario, che causa una progressiva perdita della funzione renale, un calo dell’udito e anomalie oculari.

A causare la sindrome di Alport è la mutazione di geni implicati nella produzione di una proteina fondamentale al corretto funzionamento di reni, orecchio interno e occhi
La diagnosi di sindrome di Alport si basa sull’esame obiettivo, l’anamnesi, la
 biopsia renale e un test genetico.
Attualmente, chi soffre di sindrome di Alport può contare solo su cure sintomatiche, ossia che alleviano i sintomi e posticipano le complicanze.

SINTOMATOLOGIA

Complice la mancanza di un adeguato collagene di tipo IV nei reni, nell’orecchio interno e negli occhi, la sindrome di Alport determina classicamente:

  • La progressiva e inesorabile perdita della funzione dei reni,
  • Un calo delle capacità uditive e
  • Anomalie oculari combinate a deficit visivi.

In alcuni rari casi, la sindrome di Alport ha effetti così estesi che, alle conseguenze sopra indicate, aggiunge anche leiomiomatosi diffusa dell’esofago e dell’albero tracheo-bronchiale e gravi problemi vascolari (dissezione aortica e aneurisma dell’aorta addominale o toracica).

TRATTAMENTO

Dalla sindrome di Alport è impossibile guarire; tuttavia, chi ne è affetto può contare su diversi trattamenti di tipo sintomatico, che permettono di controllare la sintomatologia e posticipare l’esordio delle complicanze.

Nell’elenco dei trattamenti sintomatici per la gestione della sindrome di Alport, figurano:

  • La terapia farmacologica a base di ACE-inibitori
  • Le classiche terapie farmacologiche previste in presenza di insufficienza renale cronica;
  • La dialisi;
  • Il trapianto di rene
  • L’uso di un apparecchio acustico
  • I trattamenti per il cheratocono, il lenticono e/o la cataratta.

Il trattamento sintomatico della sindrome di Alport richiede l’intervento coordinato di diversi specialisti della medicina, tra cui: pediatri, nefrologi, audiologi e oftalmologi.

(Fonte mypersonaltrainer.it)

Marchigiano di Fermo vive in Romagna dal settembre del 2000. Giornalista professionista dal 1991, ha lavorato in quotidiani di diverse regioni (Marche, Umbria, Toscana, Lazio ed Emilia Romagna) fino alla qualifica di caporedattore centrale. Tra le sue esperienze anche l'assunzione, quale esperto per l'informazione, presso l'ufficio di Gabinetto del presidente del Consiglio regionale delle Marche dott. Alighiero Nuciari nei primi anni 90 e quelle radiofoniche presso alcune emittenti private sempre delle Marche.

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