MALATTIE RARE: ACONDROPLASIA
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva associata a micromelia, caratterizzata da rizomelia, lordosi lombare molto marcata, brachidattilia e macrocefalia con fronte bombata e...
MALATTIE RARE: MALATTIA DI WILSON
La malattia di Wilson, anche conosciuta come degenerazione epatolenticolare, è una patologia genetica rara ed ereditaria. Tale malattia causa un accumulo di rame nei...
Dopo la morte di un soggetto, si attivano nelle cellule Gliali,...
Le cellule della glia, o neuroglia (dal greco γλοία, “colla”),continuano a sorprendere i neuroscienziati, per le inaspettate funzioni che decennio dopo decennio rivelano: tra...
MALATTIE RARE: SINDROME DI ROTHMUND-THOMSON
La sindrome di Rothmund-Thomson (SRT), detta anche poichilodermia di Rothmund-Thomson o congenita, è una malattia rara di origine genetica che si manifesta nella prima infanzia e colpisce...
MALATTIE RARE. Calcificazione arteriosa generalizzata dell’infanzia
La calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia è una malattia vascolare genetica rara ad esordio precoce (in epoca prenatale o neonatale), caratterizzata da calcificazione estesa e...
MALATTIE RARE: SINDROME DELL’UOMO RIGIDO
La sindrome dell'«uomo rigido» (sindrome'stiff man'', SMS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi,...
MALATTIE RARE: ACALASIA ESOFAGEA
L’acalasia esofagea è una patologia dell’esofago a eziologia non nota caratterizzata da un disturbo della motilità esofagea che si esprime con un ipertono dello sfintere esofageo inferiore (che...
MALATTIE RARE: ARTRITE SETTICA
Anche le articolazioni dei bambini possono essere soggette a malattie infettive che, se non diagnosticate per tempo e curate in modo appropriato, possono comportare...
MALATTIE RARE: LA MALATTIA DI GAUCHER
La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale secondaria al deficit di glucocerebrosidasi (definita anche glucosilceramidasi o glucosidasi beta acida) o, in...
MALATTIE RARE: DISTROFIA MIOTONICA
La malattia di Steinert, nota anche come distrofia miotonica tipo 1, è una malattia muscolare caratterizzata da miotonia e da danni multiorgano, associata a...
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