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tagmedicina,GENI

Dopo la morte di un soggetto, si attivano nelle cellule Gliali,...

Le cellule della glia, o neuroglia (dal greco γλοία, “colla”),continuano a sorprendere i neuroscienziati, per le inaspettate funzioni che decennio dopo decennio rivelano: tra...
tagmedicina,EMIMELIA

MALATTIE RARE: EMIMELIA FIBULARE

L'emimelia fibulare è un difetto longitudinale congenito degli arti con assenza completa o parziale del perone. La prevalenza è 1:50.000. Alcuni studi mostrano una...

MALATTIE RARE. Eritermalgia primitiva

L'eritermalgia primitiva è caratterizzata da attacchi acuti di dolori urenti alle estremità, che appaiono rosse e calde. Insorge spontaneamente durante la prima infanzia e...

MALATTIE RARE: EPIDERMOLISI BOLLOSA DISTROFICA

Grazie ad una terapia genica somministrata con un collirio un giovane paziente non vedente per le conseguenze di una malattia rara, l'epidermolisi bollosa distrofica,...
tagmedicina,MARFAN

MALATTIE RARE: SINDROME DI MARFAN

La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata...

MALATTIE RARE: SINDROME DA TRASFUSIONE FETO-FETALE (TTTS)

Aveva 31 anni la dottoressa Elisa Bevilacqua quando, terminata la specializzazione in ginecologia, ha deciso di recarsi in Belgio per un’esperienza lavorativa, protrattasi per...

MALATTIE RARE: COLESTEATOMA

Il colesteatoma è una forma di otite media cronica che si sviluppa con la formazione di una cisti di pelle desquamata che si accumula nell'orecchio medio e nella mastoide,...

MALATTIE RARE: SCLEROSI TUBEROSA

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara che colpisce diversi organi, con un'estrema variabilità di manifestazioni cliniche. È dovuta a un difetto nel controllo della proliferazione e...
tagmedicina,HASCHIMOTO

MALATTIE RARE MORBO DI HASHIMOTO

La tiroidite di Hashimoto o tiroidite cronica autoimmune è una patologia sostenuta da un processo immunitario organo-specifico, cioè una alterazione del sistema immunitario che comporta la formazione di...

MALATTIE RARE: osteogenesi imperfetta

L'osteogenesi imperfetta (OI) comprende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche caratterizzate da un aumento della fragilità scheletrica, una diminuzione della massa ossea e una...
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