MALATTIE RARE: SINDROME DI ROTHMUND-THOMSON
La sindrome di Rothmund-Thomson (SRT), detta anche poichilodermia di Rothmund-Thomson o congenita, è una malattia rara di origine genetica che si manifesta nella prima infanzia e colpisce...
MALATTIE RARE. Calcificazione arteriosa generalizzata dell’infanzia
La calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia è una malattia vascolare genetica rara ad esordio precoce (in epoca prenatale o neonatale), caratterizzata da calcificazione estesa e...
MALATTIE RARE: SINDROME DELL’UOMO RIGIDO
La sindrome dell'«uomo rigido» (sindrome'stiff man'', SMS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi,...
MALATTIE RARE: ACALASIA ESOFAGEA
L’acalasia esofagea è una patologia dell’esofago a eziologia non nota caratterizzata da un disturbo della motilità esofagea che si esprime con un ipertono dello sfintere esofageo inferiore (che...
MALATTIE RARE: ARTRITE SETTICA
Anche le articolazioni dei bambini possono essere soggette a malattie infettive che, se non diagnosticate per tempo e curate in modo appropriato, possono comportare...
MALATTIE RARE: LA MALATTIA DI GAUCHER
La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale secondaria al deficit di glucocerebrosidasi (definita anche glucosilceramidasi o glucosidasi beta acida) o, in...
MALATTIE RARE: SINDROME DI SJOGREN
La sindrome di Sjögren primaria è una malattia immunologica caratterizzata principalmente da secchezza orale e oculare, ma può coinvolgere anche altri organi e apparati, come il sistema nervoso...
MALATTIE RARE: SINDROME DI REITER
La sindrome di Reiter è una patologia ad eziologia infettiva legata all’insorgenza di processi infiammatori che colpiscono diversi organi. La causa primaria dell’infiammazione è l’infezione scatenata da batteri a trasmissione sessuale...
MALATTIE RARE: FENILCHETONURIA
La fenilchetonuria è una malattia metabolica di origine genetica dovuta a un difetto nel gene che codifica per la fenilalanina-idrossilasi, l’enzima che converte l’aminoacido...
Il Rene Bionico
Il rene bionico è tra gli strumenti artificiali che maggiormente potrebbero migliorare l’esistenza di tutti quei pazienti che soffrono di una scarsa efficienza delle funzioni renali.
Questo...
- Advertisement -
