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MALATTIE RARE: SINDROME DI BINDER

La sindrome di Binder è una rara anomalia dello sviluppo, che colpisce soprattutto la porzione anteriore della regione della mascella e del naso. SINTOMATOLOGIA Le...

MALATTIE RARE. Calcificazione arteriosa generalizzata dell’infanzia

La calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia è una malattia vascolare genetica rara ad esordio precoce (in epoca prenatale o neonatale), caratterizzata da calcificazione estesa e...

MALATTIE RARE: SINDROME DELL’UOMO RIGIDO

La sindrome dell'«uomo rigido» (sindrome'stiff man'', SMS) è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi,...
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MALATTIE RARE: LA MALATTIA DI VON WILLEBRAND

La malattia di von Willebrand è una malattia genetica della coagulazione del sangue dovuta a un difetto nella quantità, nella struttura o nel funzionamento...

MALATTIE RARE: ARTRITE SETTICA

Anche le articolazioni dei bambini possono essere soggette a malattie infettive che, se non diagnosticate per tempo e curate in modo appropriato, possono comportare...

MALATTIE RARE: LA MALATTIA DI GAUCHER

La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale secondaria al deficit di glucocerebrosidasi (definita anche glucosilceramidasi o glucosidasi beta acida) o, in...

MALATTIE RARE: DISTROFIA MIOTONICA

La malattia di Steinert, nota anche come distrofia miotonica tipo 1, è una malattia muscolare caratterizzata da miotonia e da danni multiorgano, associata a...
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MALATTIE RARE SINDROME DI MULLER-WEISS

La Sindrome di Müller -Weiss è una deformità peculiare a carico di un osso del piede, chiamato scafoide tarsiale o navicolare, che rende dolorosa...

MALATTIE RARE: SINDROME DI REITER

La sindrome di Reiter è una patologia ad eziologia infettiva legata all’insorgenza di processi infiammatori che colpiscono diversi organi. La causa primaria dell’infiammazione è l’infezione scatenata da batteri a trasmissione sessuale...

MALATTIE RARE: FENILCHETONURIA

La fenilchetonuria è una malattia metabolica di origine genetica dovuta a un difetto nel gene che codifica per la fenilalanina-idrossilasi, l’enzima che converte l’aminoacido...
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