Malattie rare: Ipofosfatemia legata all’X (XLH)

L’ipofosfatemia legata all’X (XLH) è una malattia genetica rara che causa anomalie delle ossa, della muscolatura e delle articolazioni. Anche se non ha conseguenze potenzialmente fatali, a causa della sua natura cronica e progressiva rappresenta un carico gravoso per il paziente per tutta la vita, riducendo la qualità della vita di una persona. I primi sintomi, come le gambe arcuate o le ginocchia valghe, diventano evidenti quando il bambino inizia a camminare. Ma la XLH non coinvolge solo le ossa, pertanto l’impatto sui malati e sulle loro famiglie può essere molto pesante.

SINTOMATOLOGIA

I segni e i sintomi iniziali solitamente compaiono durante il primo o il secondo anno di vita, con tipiche alterazioni scheletriche caratterizzate da ossa deboli, sottili e incurvate (rachitismo). Non sono rare le fratture e un allungamento osseo anomalo. Possono essere presenti crampi muscolari, andatura anserina associata ad anomalie dell’articolazione dell’anca, dolore alle ginocchia, ginocchia valghe o vare, sviluppo ridotto (soprattutto delle gambe) e sviluppo anomalo del cranio o delle coste. Sono frequenti le anomalie dentali come eruzione tardiva dei denti, alterazioni dello smalto e tendenza allo sviluppo di ascessi spontanei, tutti fattori che richiedono controlli odontostomatologici periodici.

Nell’adulto il rachitismo ipofosfatemico evolve in osteomalacia, una grave patologia che comporta una riduzione della densità ossea, con conseguenti fragilità e deformità scheletriche. Gli adulti con XLH possono soffrire di fatigue e debolezza muscolare e possono presentare fratture non traumatiche e ritardi nella guarigione delle fratture, oltre calcificazione alle articolazioni e ai tendini (entesopatia), osteoartrosi a esordio precoce, stenosi spinale e perdita dell’udito.

TRATTAMENTO

La comunità medica e assistenziale, così come il sistema nazionale sanitario, devono riconoscere che la XLH è una condizione cronica, incurabile e con una vasta gamma di sintomi debilitanti.
È necessaria una diagnosi precoce e accurata in modo che il trattamento possa essere avviato tempestivamente: tutti i neonati con una storia familiare di XLH devono essere testati per individuare l’eventuale mutazione.

In Italia ci sono due importanti associazioni che collaborano per migliorare la qualità di vita dei pazienti XLH, l’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (Aismme) e l’Associazione Italiana dei Pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato (AIFOSF).

(fonte pharmastar.it)