MALATTIE RARE: SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
La sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) è una malattia caratterizzata da difetti multipli e ritardo mentale (MCA/MR), con ritardo psicomotorio, ipotonia, problemi alimentari, bassa statura, macrocefalia...
MALATTIE RARE: SINDROME DI SJOGREN
La sindrome di Sjögren primaria è una malattia immunologica caratterizzata principalmente da secchezza orale e oculare, ma può coinvolgere anche altri organi e apparati, come il sistema nervoso...
MALATTIE RARE MORBO DI HASHIMOTO
La tiroidite di Hashimoto o tiroidite cronica autoimmune è una patologia sostenuta da un processo immunitario organo-specifico, cioè una alterazione del sistema immunitario che comporta la formazione di...
MALATTIE RARE SINDROME DI MULLER-WEISS
La Sindrome di Müller -Weiss è una deformità peculiare a carico di un osso del piede, chiamato scafoide tarsiale o navicolare, che rende dolorosa...
MALATTIE RARE: SINDROME DI ALPORT
La sindrome di Alport è una sindrome nefritica causata da una mutazione nei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5 che codificano la catena alfa-5 del collagene di tipo IV e...
MALATTIE RARE: FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
La fibrosi polmonare idiopatica (FPI) è una malattia polmonare non neoplastica, caratterizzata dalla formazione di tessuto cicatriziale all'interno dei polmoni, in assenza di cause...
MALATTIE RARE: SINDROME DI CORNELIA DE LANGE
La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia multisistemica a espressività variabile, caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici, ritardo mentale variabile, importante ritardo...
MALATTIE RARE: SINDROME DI RAYNAUD
La sindrome, o fenomeno o malattia di Raynaud, è un'alterazione della circolazione del sangue che colpisce le estremità dell'organismo, più comunemente mani e piedi...
MALATTIE RARE: MORBO DI OSGOOD-SCHLATTER
Il morbo di Osgood-Schlatter, noto anche come osteocondrosi dell'apofisi tibiale anteriore, è una delle più comuni cause di dolore al ginocchio che si manifesta negli...
MALATTIE RARE: AFASIA (la malattia che ha colpito l’attore Bruce Willis)
L’afasia è un disturbo del linguaggio causato da una lesione cerebrale a carico delle cosiddette aree del linguaggio localizzate nell’emisfero sinistro di ogni individuo....
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