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MALATTIE RARE. Eritermalgia primitiva

L'eritermalgia primitiva è caratterizzata da attacchi acuti di dolori urenti alle estremità, che appaiono rosse e calde. Insorge spontaneamente durante la prima infanzia e...

MALATTIE RARE: SINDROME DI MARFAN

La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata...

MALATTIE RARE: SCLEROSI TUBEROSA

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara che colpisce diversi organi, con un'estrema variabilità di manifestazioni cliniche. È dovuta a un difetto nel controllo della proliferazione e...

Malattie rare: malattia di von Willebrand congenita

La malattia di von Willebrand è una malattia rara, congenita ed ereditaria, causata da un deficit quantitativo o qualitativo del fattore di von Willebrand. Chi ne...

MALATTIE RARE: SINDROME DI NAIL-PATELLA

La sindrome Nail-Patella (unghie-rotule) è una forma di displasia che comporta alterazioni delle unghie, delle ginocchia, dei gomiti e la presenza delle cosiddette “corna...
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MALATTIE RARE: GALATTOSEMIA

La galattosemia è una rara malattia metabolica genetica potenzialmente mortale che può manifestarsi fin dalla nascita. I soggetti che ne sono colpiti nascono incapaci di convertire il...
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Il fiuto umano: scopriamo come funziona l’olfatto

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MALATTIE RARE: LA MALATTIA DI GAUCHER

La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale secondaria al deficit di glucocerebrosidasi (definita anche glucosilceramidasi o glucosidasi beta acida) o, in...

Malattie rare: Ipofosfatemia legata all’X (XLH)

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MALATTIE RARE: SINDROME DI ALAGILLE

La sindrome di Alagille (ALGS) è una rara malattia multisistemica di origine genetica. La patologia è caratterizzata da un’ampia serie di manifestazioni cliniche, che posso coinvolgere il...
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