MALATTIE RARE: MIELOFIBROSI
La mielofibrosi è un aumento reattivo e reversibile del collagene del midollo osseo spesso con emopoiesi extramidollare (principalmente nella milza). La mielofibrosi può essere
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MALATTIE RARE: Trombocitemia essenziale
La trombocitemia essenziale (TE) è una neoplasia mieloproliferativa cronica caratterizzata da un consistente aumento delle piastrine e, quale conseguenza diretta, dall’aumento di eventi trombotici. Talvolta, un numero molto...
MALATTIE RARE: RENE POLICISTICO
Il rene policistico è una malattia ereditaria caratterizzata dalla presenza di numerose bolle piene di liquido, chiamate cisti, che si formano e crescono all’interno dei reni.
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MALATTIE RARE:GLICOGENOSI DI TIPO 2
La Glicogenosi tipo 2, nota anche come malattia di Pompe, è una rara malattia ereditaria causata dall'accumulo di glicogeno all'interno dei lisosomi nelle cellule di vari organi...
MALATTIE RARE: SINDROME DI GUILLAIN BARRE’
La sindrome di Guillain Barré è una malattia rara (colpisce una - due persone su centomila) che danneggia i nervi periferici, ossia i nervi che connettono...
MALATTIE RARE: MORBO DI ADDISON
La malattia, o morbo, di Addison (nota anche come insufficienza surrenalica primaria o iposurrenalismo) è una malattia rara che riguarda due piccole ghiandole, chiamate surrenali, che...
MALATTIE RARE: TRIPANOSOMIASI
La malattia del sonno, detta anche tripanosomiasi, è una parassitosi che può essere causata da due diverse specie di Trypanosoma, rispettivamente Trypanosoma brucei gambiense e Trypanosoma brucei rodhiense, che...
MALATTI RARE: SINDROME DI ROKITANSKY
Anche nota con un nome più lungo e complicato (Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser), si tratta di una malattia rara (colpisce circa 1 bambina su 5000), in cui...
MALATTIE RARE: SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
La sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) è una malattia caratterizzata da difetti multipli e ritardo mentale (MCA/MR), con ritardo psicomotorio, ipotonia, problemi alimentari, bassa statura, macrocefalia...
MALATTIE RARE: DERMATOMIOSITE
La Dermatomiosite (DM), la Polimiosite (PM) e la Sindrome da Anticorpi anti-Sintetasi (aSS) sono patologie infiammatorie muscolari ad eziologia ignota appartenenti allo spettro delle miositi infiammatorie...
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