MALATTIE RARE: SINDROME DI KALLMANN
La sindrome di Kallmann (KS) è una patologia genetica dello sviluppo, che associa ipogonadismo ipogonadotropo congenito (CHH) da deficit dell'ormone di rilascio delle gonadotropine...
MALATTIE RARE: SINDROME DI ROTHMUND-THOMSON
La sindrome di Rothmund-Thomson (SRT), detta anche poichilodermia di Rothmund-Thomson o congenita, è una malattia rara di origine genetica che si manifesta nella prima infanzia e colpisce...
MALATTIE RARE: SINDROME DI TOURETTE
La Sindrome di Tourette, nota anche come Sindrome di Gilles de la Tourette, è un disturbo neurologico caratterizzato da tic multipli ripetuti, motori e vocali,...
MALATTIE RARE:GLICOGENOSI DI TIPO 2
La Glicogenosi tipo 2, nota anche come malattia di Pompe, è una rara malattia ereditaria causata dall'accumulo di glicogeno all'interno dei lisosomi nelle cellule di vari organi...
MALATTIE RARE: IPOFOSFATASIA
L'ipofosfatasia (HPP) è una malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo delle ossa e dei denti. Questa condizione interrompe un processo chiamato mineralizzazione, in cui i minerali...
DrugAge: per il futuro ecco l’elisir di lunga vita
Scienziati britannici della Biogerontology Research Foundation (Bgrf) e dell'università di Liverpool li hanno censiti in un maxi database, al momento il più corposo mai...
MALATTIE RARE: LINFANGECTASIA INTESTINALE
La linfangectasia intestinale è una malattia rara che porta a quadri di squilibrio nutrizionale. La causa specifica di questa anomalia non si conosce, ma...
MALATTIE RARE: SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU
La sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL) è una malattia genetica rara. Le persone affette hanno un rischio maggiore di formare sacche piene di liquido (cisti) e di sviluppare certi tipi...
MALATTIE RARE: SINDROME DI EHLERS-DANLOS
Con sindrome di Ehlers-Danlos si intende un gruppo di malattie ereditarie dovute a un difetto nella produzione del collagene, componente essenziale del tessuto connettivo,...
MALATTIE RARE: ACONDROPLASIA
Si tratta di una displasia scheletrica primitiva associata a micromelia, caratterizzata da rizomelia, lordosi lombare molto marcata, brachidattilia e macrocefalia con fronte bombata e...
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