MALATTIE RARE: SINDROME DI EHLERS DANLOS
Sotto il nome di Sindrome di Ehlers Danlos vengono raggruppate diverse malattie ereditarie del tessuto connettivo, che nel corpo ha funzione di collegamento, protezione e...
Malattie rare: Ipofosfatemia legata all’X (XLH)
L'ipofosfatemia legata all'X (XLH) è una malattia genetica rara che causa anomalie delle ossa, della muscolatura e delle articolazioni. Anche se non ha conseguenze...
MALATTIE RARE. Leprecaunismo
L’adrenoleucodistrofia è una malattia rara (prevalenza stimata 1/20000), causata da mutazioni del gene X-ALD, localizzato sul cromosoma X: in genere solo i maschi presentano...
MALATTIE RARE: SINDROME DI CORNELIA DE LANGE
La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia multisistemica a espressività variabile, caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici, ritardo mentale variabile, importante ritardo...
MALATTIE RARE: LINFOMA DI HODGKIN
Il linfoma di Hodgkin è un tumore del sistema linfatico che origina dai linfociti B, un tipo di globuli bianchi presenti nel sangue, nei...
MALATTIE RARE: SINDROME DI ALPORT
La sindrome di Alport è una sindrome nefritica causata da una mutazione nei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5 che codificano la catena alfa-5 del collagene di tipo IV e...
MALATTIE RARE: MORBO DI ADDISON
La malattia, o morbo, di Addison (nota anche come insufficienza surrenalica primaria o iposurrenalismo) è una malattia rara che riguarda due piccole ghiandole, chiamate surrenali, che...
GIORNATA INTERNAZIONALE DELLA SINDROME DI WILLIAMS, SENSIBILIZZAZIONE E RICERCA PER MIGLIORARE...
Una persona su 10mila. Queste le stime sull'incidenza della Sindrome di Williams di cui oggi ricorre la Giornata internazionale. Una malattia rara, che registra una...
Il fiuto umano: scopriamo come funziona l’olfatto
La percezione degli odori avviene tramite la stimolazione di recettori chimici situati nel tetto della cavità nasale, in una regione della mucosa posta vicino...
MALATTIE RARE. Calcificazione arteriosa generalizzata dell’infanzia
La calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia è una malattia vascolare genetica rara ad esordio precoce (in epoca prenatale o neonatale), caratterizzata da calcificazione estesa e...
- Advertisement -
