MALATTIE RARE: SINDROME DI EHLERS DANLOS
Sotto il nome di Sindrome di Ehlers Danlos vengono raggruppate diverse malattie ereditarie del tessuto connettivo, che nel corpo ha funzione di collegamento, protezione e...
MALATTIE RARE: SCLEROSI TUBEROSA
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara che colpisce diversi organi, con un'estrema variabilità di manifestazioni cliniche. È dovuta a un difetto nel controllo della proliferazione e...
MALATTIE RARE: Polimiosite
La polimiosite è una malattia autoimmune cronica che rientra nel macrogruppo delle miopatie infiammatorie idiopatiche: si tratta di malattie reumatiche autoimmuni piuttosto disabilitanti e potenzialmente rischiose per la vita.
Queste miopatie...
MALATTIE RARE: SINDROME DI TOURETTE
La Sindrome di Tourette, nota anche come Sindrome di Gilles de la Tourette, è un disturbo neurologico caratterizzato da tic multipli ripetuti, motori e vocali,...
MALATTIE RARE: IPOTRICOSI SEMPLICE
L'ipotricosi semplice (HS) o ipotricosi semplice ereditaria (HHS) è caratterizzata da una riduzione della peluria sul capo e sul corpo (con peli radi, sottili...
MALATTIE RARE: LA MALATTIA DI GAUCHER
La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale secondaria al deficit di glucocerebrosidasi (definita anche glucosilceramidasi o glucosidasi beta acida) o, in...
MALATTIE RARE: EPIDERMOLISI BOLLOSA DISTROFICA
Grazie ad una terapia genica somministrata con un collirio un giovane paziente non vedente per le conseguenze di una malattia rara, l'epidermolisi bollosa distrofica,...
Quel grigio che ci fa perdonare
A identificarla, su 50 volontari, è stata la ricerca italiana pubblicata sulla rivista Scientific Reports e condotta dalla Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati (Sissa)...
MALATTIA RARA: LIPODISTROFIA
Le lipodistrofie sono un gruppo di malattie metaboliche rare contraddistinte da anomalie del tessuto adiposo, perdita generalizzata o parziale del grasso corporeo, alterazioni del...
MALATTIE RARE: LINFANGECTASIA INTESTINALE
La linfangectasia intestinale è una malattia rara che porta a quadri di squilibrio nutrizionale. La causa specifica di questa anomalia non si conosce, ma...
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