MALATTIE RARE: SINDROME DA TRASFUSIONE FETO-FETALE (TTTS)

Aveva 31 anni la dottoressa Elisa Bevilacqua quando, terminata la specializzazione in ginecologia, ha deciso di recarsi in Belgio per un’esperienza lavorativa, protrattasi per...
#tagmedicina, iperosmia

Iperosmia: chi sono i super “Naso”?

I super "Naso" sono coloro che hanno l’iperosmia, un disturbo caratterizzato da una esagerata capacità di percepire gli odori che magari le altre persone...

MALATTIE RARE: SINDROME CDKL5

La sindrome CDKL5 è una rara malattia neurologica di origine genetica, una forma di encefalopatia epilettica causata da una mutazione del gene CDKL5, da cui prende il...
tagmedicina,STARGARDT

MALATTIE RARE: MALATTIA DI STARGARDT

La malattia (o maculopatia) di Stargardt è una patologia ereditaria della retina che si manifesta generalmente prima dei vent’anni. Il più delle volte viene...

MALATTIE RARE: ARTRITE SETTICA

Anche le articolazioni dei bambini possono essere soggette a malattie infettive che, se non diagnosticate per tempo e curate in modo appropriato, possono comportare...
tagmedicina,IDIOPATICA

MALATTIE RARE: FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA

La fibrosi polmonare idiopatica (FPI) è una malattia polmonare non neoplastica, caratterizzata dalla formazione di tessuto cicatriziale all'interno dei polmoni, in assenza di cause...

MALATTIA RARA: LIPODISTROFIA

Le lipodistrofie sono un gruppo di malattie metaboliche rare contraddistinte da anomalie del tessuto adiposo, perdita generalizzata o parziale del grasso corporeo, alterazioni del...

MALATTIE RARE: EPIDERMOLISI BOLLOSA DISTROFICA

Grazie ad una terapia genica somministrata con un collirio un giovane paziente non vedente per le conseguenze di una malattia rara, l'epidermolisi bollosa distrofica,...

MALATTIE RARE: SINDROME DI SJOGREN

La sindrome di Sjögren primaria è una malattia immunologica caratterizzata principalmente da secchezza orale e oculare, ma può coinvolgere anche altri organi e apparati, come il sistema...

MALATTIE RARE. Calcificazione arteriosa generalizzata dell’infanzia

La calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanzia è una malattia vascolare genetica rara ad esordio precoce (in epoca prenatale o neonatale), caratterizzata da calcificazione estesa e...
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