MALATTIE RARE: SINDROME DI MYHRE

Questi pazienti presentano inoltre un particolare inspessimento della pelle

tagmedicina,MYHRE

La sindrome di Myhre è un difetto congenito del tessuto connettivo che comporta la progressiva fibrosi a carico di diversi organi, sordità e disabilità intellettiva di grado variabile che in alcuni casi si associa ad un disturbo dello spettro autistico. Tra gli organi coinvolti ci sono innanzitutto il sistema cardiovascolare con malformazioni congenite del cuore e stenosi dell’aorta e di altre arterie periferiche, pericardite, ipertensione, cardiomiopatia, respiratorio con restringimento delle vie aeree e gastrointestinale con restringimento del duodeno, stenosi del piloro e di conseguenza grave costipazione. Questi pazienti presentano inoltre un particolare inspessimento della pelle. C’è anche il rischio in alcuni pazienti di sviluppare fibrosi a seguito di interventi chirurgici. I pazienti possono inoltre presentare limitata mobilità delle articolazioni e bassa statura.

SINTOMATOLOGIA

La sindrome è dovuta a un difetto nel gene SMAD4, che codifica per una proteina coinvolta nella crescita delle cellule in risposta a precisi stimoli. L’associazione tra il gene SMAD4 e la sindrome di Myhre è stata stabilita per la prima volta nel 2012. La sindrome si trasmette con modalità autosomica dominante: basta che sia mutata una delle due copie del gene per manifestare i sintomi. La sindrome è molto rara: tutti i casi descritti ad oggi sono dovuti a mutazioni de novo, ovvero non ereditate dai genitori ma insorte spontaneamente in fase embrionale.

TRATTAMENTO

Non esiste una cura risolutiva e specifica per la sindrome. La presa in carico di questi pazienti è basata sul trattamento dei sintomi a carico dei diversi organi.

(fonte: www.telethon.it)

CONDIVIDI
Vittorio Pietracci
56 anni, marchigiano di Fermo vive in Romagna dal settembre del 2000. Giornalista professionista dal 1991, ha lavorato in quotidiani di diverse regioni (Marche, Umbria, Toscana, Lazio ed Emilia Romagna) fino alla qualifica di caporedattore centrale. Tra le sue esperienze anche l'assunzione, quale esperto per l'informazione, presso l'ufficio di Gabinetto del presidente del Consiglio regionale delle Marche dott. Alighiero Nuciari nei primi anni 90 e quelle radiofoniche presso alcune emittenti private sempre delle Marche.

CONTATTA L'AUTORE DELL'ARTICOLO:

LASCIA UNA RISPOSTA

Inserisci il tuo commento!
Inserisci il tuo nome