MALATTIE RARE: IPEROSSALURIA PRIMITIVA
L’iperossaluria primitiva (PH) è una malattia genetica rara caratterizzata da un'elevata produzione endogena ed eccessiva escrezione urinaria di ossalato, con conseguente sviluppo di nefrolitiasi (calcoli renali)...
MALATTIE RARE: SPONDILITE ANCHILOSANTE
La spondilite anchilosante è una malattia infiammatoria cronica che colpisce prevalentemente la colonna vertebrale a livello dorso-lombare e cervicale e le articolazioni sacroiliache. L’infiammazione delle vertebre...
MALATTI RARE: SINDROME DI ROKITANSKY
Anche nota con un nome più lungo e complicato (Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser), si tratta di una malattia rara (colpisce circa 1 bambina su 5000), in cui...
MALATTIE RARE: SINDROME DI EHLERS-DANLOS
Con sindrome di Ehlers-Danlos si intende un gruppo di malattie ereditarie dovute a un difetto nella produzione del collagene, componente essenziale del tessuto connettivo,...
MALATTIE RARE: SINDROME DI TOURETTE
La Sindrome di Tourette, nota anche come Sindrome di Gilles de la Tourette, è un disturbo neurologico caratterizzato da tic multipli ripetuti, motori e vocali,...
MALATTIE RARE: AFASIA (la malattia che ha colpito l’attore Bruce Willis)
L’afasia è un disturbo del linguaggio causato da una lesione cerebrale a carico delle cosiddette aree del linguaggio localizzate nell’emisfero sinistro di ogni individuo....
MALATTIE RARE: SINDROME DI ANGELMAN
La Sindrome di Angelman è una malattia genetica che interessa in modo specifico il sistema nervoso centrale e lo sviluppo neurocomportamentale.
Ha una frequenza che varia...
MALATTIE RARE: SINDROME DI TURNER
La sindrome di Turner è una rara malattia genetica che colpisce esclusivamente il sesso femminile. A contraddistinguere questa condizione è l'assenza o la presenza parziale di...
MALATTIE RARE: LUPUS
Il lupus è una malattia cronica autoimmune che può colpire diversi tessuti del nostro organismo causando manifestazioni sintomatologiche più o meno gravi. Uno dei...
MALATTIE RARE: AMILOIDOSI
Con questo termine vengono intese una serie di malattie rare e gravi, caratterizzate da depositi di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi. La varietà di...
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