MALATTIE RARE: GALATTOSEMIA

La galattosemia è una rara malattia metabolica genetica potenzialmente mortale che può manifestarsi fin dalla nascita. I soggetti che ne sono colpiti nascono incapaci di convertire il galattosio, lo zucchero contenuto nel latte, in glucosio, lo zucchero utilizzato dall’organismo come fonte di energia.
La frequenza di questa malattia è tra 1/40.000 e 1/60.000 nati.

SINTOMATOLOGIA

La galattosemia classica tipo I e la tipo III si manifestano generalmente in età neonatale con insufficienza epatica caratterizzata da basse concentrazioni di glucosio nel sangue (ipoglicemia) aumento delle transaminasi, ittero, vale a dire colorazione giallastra della pelle e delle sclere (la parte bianca degli occhi), disturbi della coagulazione.

Possono associarsi problemi renali (tubulopatia renale) e cataratta.
Si possono inoltre osservare ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio e, nelle femmine con galattosemia tipo I, ritardo della pubertà con disfunzione ovarica.

La galattosemia tipo II si manifesta con cataratta bilaterale neonatale o nei primi mesi di vita. La variante Duarte non dà sintomi. La galattosemia tipo IV presenta frequentemente cataratta bilaterale, occasionalmente sintomi gastrointestinali ed epatopatia

TRATTAMENTO

La terapia delle quattro forme di galattosemia è rappresentata dalla dieta con un’alimentazione a ridotto contenuto di galattosio e lattosio che dovrà essere proseguita per tutta la vita.

L’apporto di calcio e vitamina D sarà assicurato con la somministrazione di integratori. Nei casi di cataratta è necessario ricorrere ad intervento chirurgico per l’asportazione.

In presenza di ritardo psicomotorio è utile la terapia di riabilitazione. In caso di disfunzione ovarica può rendersi necessario il trattamento ormonale sostitutivo. La variante Duarte di solito non richiede trattamento dietetico.

(Fonte ospedalebambinogesu.it)