MALATTIE RARE: SINDROME DI ANGELMAN

La sindrome di Angelman è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e provoca deficit a livello fisico-motorio e intellettivo. Gli individui malati di sindrome di Angelman manifestano i primi disturbi poco dopo la nascita; in genere, ad accorgersene sono i genitori, i quali notano un ritardo nello sviluppo. L’aspettativa di vita è più o meno quella di una persona sana, ma, fatta questa eccezione, non ci sono altre analogie: il paziente, infatti, è chiaramente affetto da diverse disabilità e comportamenti anomali. La sindrome di Angelman è molto rara: essa colpisce una persona ogni 25.000. I primi segnali della malattia si hanno attorno ai 6-12 mesi di vita, ma, spesso, la diagnosi è molto più tardiva, tra i 2 e i 6 anni.

SINTOMATOLOGIA

I sintomi e i segni tipici della sindrome di Angelman sono assai numerosi. I deficit originano nel sistema nervoso e si manifestano a livello fisico-motorio e intellettivo.

Pur essendo una malattia presente fin dalla nascita, non è facile accorgersi subito della sua presenza. Infatti, lo sviluppo ritardato (il segno più caratteristico dell’età infantile), durante i primi 6-12 mesi di vita, può passare inosservato, salvo poi rendersi palese più avanti (18 mesi). La sintomatologia principale include sintomi e segni evidenti a livello anatomico, motorio, e comportamentale:

• • • Sviluppo ritardato. Dopo 6-12 mesi di vita, il bambino non emette alcun suono e non cammina ancora a quattro zampe

    • Deficit intellettivi

    • Assenza completa o parziale della parola

    • Problemi d’equilibrio e mancanza di coordinazione motoria (atassia)

    • Movimento tremolante di braccia e gambe

    • Sorrisi e risate frequenti, senza particolari motivi

    • Personalità eccitabile, agitazione e inspiegabile felicità

    • Testa piccola e appiattita nella parte posteriore

TRATTAMENTO

Purtroppo, trattandosi di una malattia genetica, la sindrome di Angelman non è curabile. Gli unici trattamenti terapeutici applicabili hanno lo scopo di moderare i sintomi (per esempio, l’epilessia), limitare alcuni comportamenti anomali e, in generale, migliorare il tenore di vita dei pazienti.
Per fare tutto ciò, serve un’equipe di medici ed esperti, specializzati in diversi campi, dalla neurologia alla logopedia, dalla fisioterapia alla psicoterapia. Di seguito, verranno riportate alcune delle misure terapeutiche più adottate quando ci si imbatte in malati di sindrome di Angelman

COME CURARE L’EPILESSIA

Un individuo con sindrome di Angelman può soffrire di epilessia. In questi casi, è buona regola somministrare dei farmaci anti-epilettici, contro eventuali attacchi.

LA FISIOTERAPIA E LA TERAPIA OCCUPAZIONALE

Ogni paziente presenta gravi deficit motori e, per questo motivo, ha bisogno di affidarsi a un fisioterapista esperto, che conosca a fondo la patologia di base. Una fisioterapia accurata limita la mancanza di coordinazione, il tremolio degli arti e previene la scoliosi. I miglioramenti possono essere davvero evidenti. Oltre alla fisioterapia, è altrettanto importante la terapia occupazionale. Tramite essa, si insegna al paziente come prendersi cura di sé, come vestirsi, come mangiare, in altre parole come svolgere le principali attività quotidiane.

ALIMENTAZIONE DURANTE L’INFANZIA

Durante i primi anni dell’infanzia, il bambino malato ha notevoli difficoltà ad alimentarsi e a deglutire il cibo. La suzione, per esempio, risulta quasi impossibile. Per rimediare a tale problema, si ricorre all’uso di un piccolo tubo naso-gastrico, tramite cui scorre il cibo (solitamente ricco di nutrienti e molto calorico, per limitare l’uso del tubo stesso).

TERAPIA DEL LINGUAGGIO

Quasi tutti i pazienti hanno enormi problemi comunicativi, nel senso che non parlano o pronunciano poche parole. È fondamentale l’intervento di un logopedista, ma anche di un esperto del linguaggio dei segni e di quello grafico (tramite disegni).

LA PSICOTERAPIA

Sebbene non tutti i pazienti mostrino lo stesso grado di mancanza d’attenzione, di iperattività e di disturbi del sonno, la psicoterapia ha sempre un’importanza fondamentale. Essa, infatti, migliora il tenore di vita del malato e le relazioni tra quest’ultimo e il resto delle persone.

IL SUPPORTO DEI FAMILIARI

La vicinanza dei familiari è fondamentale per aiutare il parente malato, specialmente quando questo è ancora giovane. Il consiglio che si dà, di solito, alle famiglie è di seguire il paziente in ogni sua attività, informarsi sul giusto comportamento da adottare nei suoi confronti, non escluderlo ecc.

(fonte my-personaltrainer.it)