MALATTIE RARE: SCLEROSI TUBEROSA
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara che colpisce diversi organi, con un'estrema variabilità di manifestazioni cliniche. È dovuta a un difetto nel controllo della proliferazione e...
MALATTIE RARE: AMILOIDOSI
Con questo termine vengono intese una serie di malattie rare e gravi, caratterizzate da depositi di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi. La varietà di...
MALATTIE RARE: GALATTOSEMIA
La galattosemia è una rara malattia metabolica genetica potenzialmente mortale che può manifestarsi fin dalla nascita. I soggetti che ne sono colpiti nascono incapaci di convertire il...
Malattie rare: Adrenoleucodistrofia
L’adrenoleucodistrofia è una malattia rara (prevalenza stimata 1/20000), causata da mutazioni del gene X-ALD, localizzato sul cromosoma X: in genere solo i maschi presentano...
Malattia di Niemann Pick, esperti a confronto su diagnosi e terapie
La malattia di Niemann Pick è una patologia ultra-rara: colpisce una persona ogni milione e per questo una diagnosi precoce è ancora difficile da...
MALATTIE RARE: MIELOFIBROSI
La mielofibrosi è un aumento reattivo e reversibile del collagene del midollo osseo spesso con emopoiesi extramidollare (principalmente nella milza). La mielofibrosi può essere
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MALATTIE RARE: TRIPANOSOMIASI
La malattia del sonno, detta anche tripanosomiasi, è una parassitosi che può essere causata da due diverse specie di Trypanosoma, rispettivamente Trypanosoma brucei gambiense e Trypanosoma brucei rodhiense, che...
Il Rene Bionico
Il rene bionico è tra gli strumenti artificiali che maggiormente potrebbero migliorare l’esistenza di tutti quei pazienti che soffrono di una scarsa efficienza delle funzioni renali.
Questo...
MALATTE RARE: MORBO DI HAGLUND
Il morbo di Haglund viene spesso riscontrato negli sportivi, soprattutto in chi pratica attività di corsa, ma in realtà a soffrirne non sono solo loro. Localizzata nella zona posteriore...
MALATTIE RARE: COLESTEATOMA
Il colesteatoma è una forma di otite media cronica che si sviluppa con la formazione di una cisti di pelle desquamata che si accumula nell'orecchio medio e nella mastoide,...
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