MALATTIE RARE: Trombocitemia essenziale
La trombocitemia essenziale (TE) è una neoplasia mieloproliferativa cronica caratterizzata da un consistente aumento delle piastrine e, quale conseguenza diretta, dall’aumento di eventi trombotici. Talvolta, un numero molto...
MALATTIE RARE: SINDROME CDKL5
La sindrome CDKL5 è una rara malattia neurologica di origine genetica, una forma di encefalopatia epilettica causata da una mutazione del gene CDKL5, da cui prende il...
MALATTIE RARE: ACALASIA ESOFAGEA
L’acalasia esofagea è una patologia dell’esofago a eziologia non nota caratterizzata da un disturbo della motilità esofagea che si esprime con un ipertono dello sfintere esofageo inferiore (che...
MALATTIE RARE: MALATTIA DI RAYNAUD
La sindrome, o fenomeno o malattia di Raynaud, è un'alterazione della circolazione del sangue che colpisce le estremità dell'organismo, più comunemente mani e piedi...
MALATTIE RARE: RENE POLICISTICO
Il rene policistico è una malattia ereditaria caratterizzata dalla presenza di numerose bolle piene di liquido, chiamate cisti, che si formano e crescono all’interno dei reni.
Man...
MALATTIE RARE: PORFIRIA EPATICA ACUTA
Le porfirie epatiche acute sono un sottogruppo di porfirie caratterizzato dalla comparsa di attacchi neuroviscerali con o senza segni cutanei. Le porfire epatiche acute...
Jet lag, in futuro si curerà con le gocce per gli...
In futuro si potrebbero impiegare delle gocce oculari per sbarazzarsi del jet lag, il fastidioso disturbo legato al cambio di fuso orario e in...
MALATTIE RARE: CONGIUNTIVITE LIGNEA
La congiuntivite lignea è una forma rara di congiuntivite cronica caratterizzata dalla sviluppo ricorrente di lesioni pseudo membranose di consistenza lignea, ricche di fibrina...
MALATTIE RARE: LA MALATTIA DI GAUCHER
La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale secondaria al deficit di glucocerebrosidasi (definita anche glucosilceramidasi o glucosidasi beta acida) o, in...
MALATTIE RARE: osteogenesi imperfetta
L'osteogenesi imperfetta (OI) comprende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche caratterizzate da un aumento della fragilità scheletrica, una diminuzione della massa ossea e una...
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