MALATTIE RARE: LA MALATTIA DI VON WILLEBRAND
La malattia di von Willebrand è una malattia genetica della coagulazione del sangue dovuta a un difetto nella quantità, nella struttura o nel funzionamento...
MALATTIE RARE: osteogenesi imperfetta
L'osteogenesi imperfetta (OI) comprende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche caratterizzate da un aumento della fragilità scheletrica, una diminuzione della massa ossea e una...
MALATTIE RARE: SINDROME DI ALPORT
La sindrome di Alport è una sindrome nefritica causata da una mutazione nei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5 che codificano la catena alfa-5 del collagene di tipo IV e...
MALATTIE RARE: SINDROME DA TRASFUSIONE FETO-FETALE (TTTS)
Aveva 31 anni la dottoressa Elisa Bevilacqua quando, terminata la specializzazione in ginecologia, ha deciso di recarsi in Belgio per un’esperienza lavorativa, protrattasi per...
MALATTIE RARE: CHERATOCONO
Il cheratocono è una malattia degenerativa conseguente a un minore resistenza della struttura della cornea. Si manifesta nell’infanzia o nella pubertà e progredisce in...
MALATTIE RARE. Leprecaunismo
L’adrenoleucodistrofia è una malattia rara (prevalenza stimata 1/20000), causata da mutazioni del gene X-ALD, localizzato sul cromosoma X: in genere solo i maschi presentano...
MALATTIE RARE: SINDROME DI MYHRE
La sindrome di Myhre è un difetto congenito del tessuto connettivo che comporta la progressiva fibrosi a carico di diversi organi, sordità e disabilità...
Il fiuto umano: il meno nobile dei sensi
Occorre sfatare il falso mito che l’uomo ha un olfatto poco sviluppato. Il naso degli esseri umani può discriminare oltre 1000 miliardi di stimoli...
MALATTIE RARE: RABDOMIOLISI
La rabdomiolisi è una grave condizione medica in grado di causare disabilità permanente o addirittura evolvere verso un esito fatale; si verifica quando il...
MALATTIE RARE: DISTROFIA MIOTONICA
La malattia di Steinert, nota anche come distrofia miotonica tipo 1, è una malattia muscolare caratterizzata da miotonia e da danni multiorgano, associata a...
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