MALATTIE RARE: EMIMELIA FIBULARE
L'emimelia fibulare è un difetto longitudinale congenito degli arti con assenza completa o parziale del perone. La prevalenza è 1:50.000. Alcuni studi mostrano una...
Il testosterone, l’ormone maschile. A cosa serve ?
Il testosterone è l’ormone maschile per eccellenza. È prodotto dai testicoli e in special modo delle cellule del Leydig sotto stimolo della ghiandola ipofisaria...
MALATTIE RARE: SINDROME DI GUILLAIN BARRE’
La sindrome di Guillain Barré è una malattia rara (colpisce una - due persone su centomila) che danneggia i nervi periferici, ossia i nervi che connettono...
MALATTIE RARE: SINDROME DI RAYNAUD
La sindrome, o fenomeno o malattia di Raynaud, è un'alterazione della circolazione del sangue che colpisce le estremità dell'organismo, più comunemente mani e piedi...
MALATTIE RARE: EPIDERMOLISI BOLLOSA DISTROFICA
Grazie ad una terapia genica somministrata con un collirio un giovane paziente non vedente per le conseguenze di una malattia rara, l'epidermolisi bollosa distrofica,...
MALATTIE RARE: MORBO DI ADDISON
La malattia, o morbo, di Addison (nota anche come insufficienza surrenalica primaria o iposurrenalismo) è una malattia rara che riguarda due piccole ghiandole, chiamate surrenali, che...
MALATTIE RARE: CHERATOCONO
Il cheratocono è una malattia degenerativa conseguente a un minore resistenza della struttura della cornea. Si manifesta nell’infanzia o nella pubertà e progredisce in...
MALATTIE RARE: GALATTOSEMIA
La galattosemia è una rara malattia metabolica genetica potenzialmente mortale che può manifestarsi fin dalla nascita. I soggetti che ne sono colpiti nascono incapaci di convertire il...
MALATTIE RARE: SINDROME DI DESBUQUOIS
La sindrome di Desbuquois è una patologia caratterizzata da sviluppo anormale delle ossa e della cartilagine (osteocondrodisplasia). La malattia è clinicamente eterogenea con gravità...
MALATTIE RARE: Malattia di Sever-Blanke
La malattia di Sever nota anche con il nome di Sever-Blanke-Haglund è un'infiammazione del calcagno, l'osso del piede che corrisponde al tallone o tacco...
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