Rara affezione congenita della retina caratterizzata dalla comparsa di dilatazione di piccoli vasi retinici o teleangectasie, che nelle fasi iniziali sono situati alla periferia del fondo con prevalenza dal lato temporale. In seguito si manifestano delle dilatazioni a grano di rosario e aneurismatiche con tortuosità. Il processo si estende progressivamente sino alla papilla, con aree di essudazione bianco-giallastre ed eventualmente emorragie. La malattia è secondaria ad un’anomalia di sviluppo dei vasi sanguigni della retina e perlopiù colpisce un solo occhio.
SINTOMATOLOGIA
I pazienti presentano calo del visus e strabismo; complicanze tardive sono glaucoma e cataratta. La causa della malattia non è conosciuta ma è stato ipotizzato che dipenda da alterazioni di particolari proteine, e tra queste la “norrina”, implicate nella formazione delle strutture che compongono la barriera sangue-retina.
I sintomi principali della vitreoretinopatia sono delle anomalie nel vitreo come la formazione di emorragie, membrane fibrose, distacchi parziali o aggregati vitreoretinici.
I sintomi della vitreoretinopatia essudativa familiare sono presenti fin dalla nascita e la malattia progredisce fino circa ai 20 anni, quando si presenta il distacco della retina di uno o entrambi gli occhi, a volte anche monolaterale e simmetrico. La funzionalità visiva del paziente può rimanere intatta.
TRATTAMENTO
Solitamente si procede con l’intervento chirurgico dopo il distacco della retina o con la terapia laser. Attualmente la chirurgia laser può essere eseguita per prevenire un ulteriore distacco di retina. Il trattamento futuro è possibile con farmaci geneticamente personalizzati e, in ultima analisi, con modificazioni genetiche.
(Fonte qaz wiki, orphanet, www.malattierare.gov.it)
