Malattie rare: Vitreoretinopatia essudativa familiare

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Rara affezione congenita della retina caratterizzata dalla comparsa di dilatazione di piccoli vasi retinici o teleangectasie, che nelle fasi iniziali sono situati alla periferia del fondo con prevalenza dal lato temporale. In seguito si manifestano delle dilatazioni a grano di rosario e aneurismatiche con tortuosità. Il processo si estende progressivamente sino alla papilla, con aree di essudazione bianco-giallastre ed eventualmente emorragie. La malattia è secondaria ad un’anomalia di sviluppo dei vasi sanguigni della retina e perlopiù colpisce un solo occhio.

SINTOMATOLOGIA

I pazienti presentano calo del visus e strabismo; complicanze tardive sono glaucoma e cataratta. La causa della malattia non è conosciuta ma è stato ipotizzato che dipenda da alterazioni di particolari proteine, e tra queste la “norrina”, implicate nella formazione delle strutture che compongono la barriera sangue-retina.

sintomi principali della vitreoretinopatia sono delle anomalie nel vitreo come la formazione di emorragie, membrane fibrose, distacchi parziali o aggregati vitreoretinici.

sintomi della vitreoretinopatia essudativa familiare sono presenti fin dalla nascita e la malattia progredisce fino circa ai 20 anni, quando si presenta il distacco della retina di uno o entrambi gli occhi, a volte anche monolaterale e simmetrico. La funzionalità visiva del paziente può rimanere intatta.

TRATTAMENTO

Solitamente si procede con l’intervento chirurgico dopo il distacco della retina o con la terapia laser. Attualmente la chirurgia laser può essere eseguita per prevenire un ulteriore distacco di retina. Il trattamento futuro è possibile con farmaci geneticamente personalizzati e, in ultima analisi, con modificazioni genetiche.

(Fonte qaz wiki, orphanet, www.malattierare.gov.it)

 

Marchigiano di Fermo vive in Romagna dal settembre del 2000. Giornalista professionista dal 1991, ha lavorato in quotidiani di diverse regioni (Marche, Umbria, Toscana, Lazio ed Emilia Romagna) fino alla qualifica di caporedattore centrale. Tra le sue esperienze anche l'assunzione, quale esperto per l'informazione, presso l'ufficio di Gabinetto del presidente del Consiglio regionale delle Marche dott. Alighiero Nuciari nei primi anni 90 e quelle radiofoniche presso alcune emittenti private sempre delle Marche.

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