Malattie Rare: Progeria o Sindrome di Hutchinson-Gilford

Gli scienziati sono particolarmente interessati allo studio della progeria perché potrebbe rivelare indizi sul normale processo di invecchiamento.

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Questa rara malattia genetica è causata dalla mutazione genetica casuale del gene lamin A (LMNA), che fa sì che il neonato affetto invecchi così rapidamente che, quando raggiunge i 12-14 anni (l’aspettativa di vita, di solito, non supera i 20 anni), muore per qualche malattia tipica della vecchiaia).

La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford raramente viene ereditata, infatti i pazienti con queste patologie non vivono tanto da potersi riprodurre. Gli scienziati sono particolarmente interessati allo studio della progeria perché potrebbe rivelare indizi sul normale processo di invecchiamento.

                                                            SINTOMATOLOGIA

I bambini con progeria di solito sviluppano i primi sintomi durante i primi mesi di vita: essi possono includere un difetto nella crescita e sclerodermia localizzata. Ulteriori condizioni si manifestano di solito circa dopo 18-24 mesi: crescita limitata, perdita di capelli e viso piccolo con una mascella poco prominente e un naso schiacciato. Segni e sintomi di questa malattia progressiva tendono a diventare più marcati con gli anni: la sindrome causa la pelle rugosa, arterosclerosi, insufficienza renale, perdita della vista e problemi cardiovascolari. Le persone con diagnosi di questo disturbo di solito hanno corpi fragili e piccoli, proprio come quelli degli anziani. La faccia è solitamente rugosa, con una testa più grande rispetto al corpo e una faccia stretta. Le vene del cranio sono rese più evidenti dalla alopecia. La degenerazione del sistema muscolo-scheletrico provoca la perdita di grasso corporeo e muscolare, rigidità articolare, lussazioni dell’anca e altri sintomi generalmente assenti nella popolazione non anziana. Gli individui di solito mantengono il normale sviluppo mentale e motorio.

TRATTAMENTO

Al momento, non esiste trattamento specifico per la progeria. Tuttavia, si possono attenuare alcuni sintomi con una costante fisioterapia di sostegno.

Pur non essendo possibile prevenire la malattia, si possono comunque ritardare o attenuare alcuni suoi sintomi. In particolare è consigliabile monitorare, attraverso visite e controlli periodici, la funzionalità del cuore per prevenire eventi cardiovascolari e assumere l’ormone della crescita per aumentare altezza e peso. Utile anche una costante fisioterapia di sostegno, che consente di mantenere in attività muscoli e articolazioni.

Nella foto Sammy Basso, fondatore dell’ l’Associazione Italiana Progeria che porta il suo nome)

(Fonte Orphanet, Corriere Salute, My Personal Trainer)

 

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Vittorio Pietracci
56 anni, marchigiano di Fermo vive in Romagna dal settembre del 2000. Giornalista professionista dal 1991, ha lavorato in quotidiani di diverse regioni (Marche, Umbria, Toscana, Lazio ed Emilia Romagna) fino alla qualifica di caporedattore centrale. Tra le sue esperienze anche l'assunzione, quale esperto per l'informazione, presso l'ufficio di Gabinetto del presidente del Consiglio regionale delle Marche dott. Alighiero Nuciari nei primi anni 90 e quelle radiofoniche presso alcune emittenti private sempre delle Marche.

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