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L’osteopetrosi è una malattia ereditaria che colpisce il tessuto osseo portandolo ad avere una densità maggiore del normale. Della malattia sono state descritte numerose varianti cliniche, alcune proprie dell’età infantile e altre ad esordio in età adulta.
SINTOMATOLOGIA
Nonostante la formazione di osso in eccesso, le persone con osteopetrosi tendono ad avere ossa più fragili rispetto al normale. L’osteopetrosi lieve può non causare alcun sintomo e non presenta problemi. Tuttavia, le forme gravi possono portare ad un rallentamento della crescita, deformità e maggiore probabilità di incorrere in fratture Inoltre, i pazienti possono soffrire di anemia, infezioni ricorrenti ricorrenti e di restringimento del midollo osseo. Possono anche presentarsi cecità, paralisi facciale e sordità a causa della maggiore pressione esercitata sui nervi da parte dello spessore osseo supplementare.
TRATTAMENTO
Il trapianto di midollo osseo da molti anni a questa parte rappresenta una strategia terapeutica efficace e duratura. In caso di complicanze nei bambini, i pazienti possono essere trattati con vitamina D, ma anche l’interferone gamma è stato dimostrato essere efficace e può essere associato alla vitamina D, mentre l’eritropoietina è stata usata per trattare qualsiasi anemia associata. I corticosteroidi possono alleviare sia l’anemia che stimolare il riassorbimento osseo.
(Fonti Osservatorio malattie rare, sciencecue.it, telethon.it)
