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La Drepanocitosi è un’anomalia ereditaria dei globuli rossi, che in condizioni di anossia assumono una caratteristica forma a falce (drepanociti); è connessa a una mutazione del gene che controlla la struttura chimica dell’emoglobina normale, da cui la presenza, nei globuli stessi, di un’emoglobina anomala. È detta anche anemia a cellule falciformi o, più brevemente, anemia falciforme o falcemia.
In particolare, in determinate condizioni, i globuli rossi assumono una conformazione a falce per la presenza di un’emoglobina anomala, detta Hb S (dove “S” sta per “sikle”, ossia “falce” in inglese). I globuli rossi all’endotelio vascolare, innescando l’occlusione delle piccole arteriole e dei capillari. Ciò predispone a trombosi, ictus e infarti.
Ogni anno nascono circa 300mila bambini con questa malattia in tutto il mondo e la loro prevalenza sta aumentando.
SINTOMATOLOGIA
La maggior parte dei sintomi si verifica soltanto nei pazienti omozigoti. Si manifestano tipicamente a carico del sistema muscolo-scheletrico, ma anche di milza, sistema nervoso centrale, polmoni o reni con dolori intensi accompagnati da febbre e tachicardia. Con il passare del tempo, questi fenomeni possono compromettere la funzionalità di un qualsiasi tessuto od organo. Le conseguenze a lungo termine della drepanocitosi comprendono ritardo nella crescita e nello sviluppo. Molti soggetti sviluppano il priapismo che può causare disfunzione erettile. Nel bambino è frequente l’ingrossamento del fegato e della milza; nell’adulto, invece, causa di ripetuti infarti che si risolvono in fibrosi. Può provocare sintomi genito-urinari, necrosi papillare renale e ridotta capacità di concentrazione delle urine (ipostenuria).
Le condizioni infettive possono provocare leucocitosi, febbre, vomito, diarrea, disdrata zione dei tessuti e meningiti.
TRATTAMENTO
Può prevedere trasfusioni regolari od occasionali, analgesici ed altre terapie sintomatiche. L’idrossiurea può ridurre la frequenza delle crisi. Ad oggi il trapianto di midollo è l’unica strategia terapeutica curativa, deve essere eseguito in centri trapiantologici con specifica esperienza della malattia. Promettente appare la terapia genica.
(fonti Mypersonal trainer, Orphanet, Aieop, Ministero della Salute)
