MALATTIE RARE: SINDROME DI KLIPPEL-FEIL

La Sindrome di Klippel-Feil è una malattia rara dell’osso, presente sin dalla nascita, che si caratterizza per la fusione di due o più vertebre del collo (vertebre cervicali).
Le conseguenze sono:

• Collo corto;

• Gamma limitata di movimenti del collo;

• Bassa attaccatura dei capelli sulla nuca (Figura).

Generalmente sono presenti una o due di queste caratteristiche. In meno del 50% dei casi sono presenti tutte e tre. La frequenza è all’incirca di un caso ogni 40.000 nati.

SINTOMATOLOGIA

Nei casi più gravi, la fusione vertebrale può causare, oltre che limitazione articolare e dolore al collo (cervicalgia), anche compressione dei nervi (radicolopatia), nonché, a lungo andare, progressivo restringimento del canale vertebrale (stenosi del canale vertebrale) con conseguente danno del midollo spinale (mielopatia). Tuttavia, i danni neurologici sono causati di solito da fattori ambientali come i traumi. I pazienti affetti da Sindrome di Klippel-Feil possono sviluppare artrosi in corrispondenza delle aree di fusione delle vertebre oltre che forme più o meno gravi di scoliosi. In alcuni casi sono presenti difficoltà di udito, anomalie urogenitali come malformazioni renali, palatoschisi, anomalie cardiache e talvolta una scapola alta congenita o deformità di Sprengel.
Torcicollo e asimmetria facciale si riscontrano nel 21-50% dei soggetti affetti da Sindrome di Klippel-Feil.
La diagnosi di Klippel-Feil è fondamentalmente basata sulla raccolta della storia del bambino e sulla visita. La conferma della diagnosi viene anzitutto dalle radiografie del rachide cervicale – radiografie del collo – che documentano la fusione congenita delle vertebre. Accertamenti ulteriori sono Risonanza Magnetica e Tomografia Assiale Computerizzata, che vengono utilizzate per valutare le anomalie associate. L’ecografia può mettere in evidenza le malformazioni renali e le anomalie cardiache.

TRATTAMENTO

Il trattamento si basa essenzialmente sulla gestione dei sintomi che comprendono il dolore al collo (cervicalgia) e le manifestazioni neurologiche come la radicolopatia o la sofferenza del midollo spinale (mielopatia). La radicolopatia causata dalla compressione di una radice nervosa viene trattata inizialmente con interventi conservativi. I pazienti con fusione congenita delle vertebre cervicali o quelli che presentano un segmento ipermobile non fuso, sono ad elevato rischio di lesioni del midollo spinale. L’intervento chirurgico è previsto quando l’eccessivo movimento cervicale o cranio-vertebrale viene considerato ad alto rischio di provocare lesioni del midollo spinale.

(fonte: ospedalebambinogesu.it)