Malattie Rare: Encondromatosi

L'encondroma è un tumore alle ossa di tipo benigno, che trae origine da una cellula del tessuto cartilagineo presente all'interno del midollo osseo.

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E’ un’alterazione congenita che colpisce lo scheletro nelle prime fasi dello sviluppo, caratterizzata dalla persistenza di tessuto cartilagineo parzialmente ossificato, ma senza caratteri di malignità. Ne deriva alterazione dello sviluppo e della morfologia delle ossa. Colpisce prevalentemente la popolazione di età compresa tra i 10 e i 20 anni; in altre parole, è più diffuso negli adolescenti e nei giovani adulti.

L’encondroma è un tumore alle ossa di tipo benigno, che trae origine da una cellula del tessuto cartilagineo presente all’interno del midollo osseo.

SINTOMATOLOGIA

Come ogni tumore, anche l’encondroma insorge per effetto di alcuni eventi mutazionali, che alterano il DNA cellulare. Al momento, nonostante i numerosi studi in merito, non sono chiari i precisi fattori che scatenano i suddetti eventi mutazionali. A livello scheletrico, le più comuni sedi d’insorgenza dell’encondroma sono: le ossa della mano, il femore, la tibia e l’omero . Nella maggior parte dei casi, l’encondroma compare come tumore singolo; più raramente, si caratterizza per la presenza di masse tumorali multiple.

I sintomi più comuni sono anomalo indebolimento osseo; deformazione dell’osso o delle ossa interessate; facilità alle fratture.

TRATTAMENTO

L’encondroma richiede uno specifico trattamento, quando è sintomatico o quando muta in una neoplasia maligna. Il trattamento di un encondroma è di tipo chirurgico e consiste, dapprima, nel cosiddetto raschiamento della massa tumorale e, successivamente, nel trapianto osseo. L’opera di raschiamento è un intervento che il chirurgo può praticare solo quando l’osso interessato è integro. Pertanto, se al momento della diagnosi di encondroma ci sono fratture, è necessario attendere la loro guarigione. Il trapianto osseo consiste nel prelevare un pezzo di tessuto osseo tessuto osseo sano, da una parte del corpo dello stesso paziente, e innestarlo nell’area affetta (trapianto autologo o autotrapianto). Serve a rinforzare l’osso appena sottoposto a raschiamento. Talvolta, il trapianto può essere di tipo allogenico, ossia il prelievo coinvolge un donatore compatibile.

(Fonte Ministero della Salute, Orphanet)

 

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Vittorio Pietracci
56 anni, marchigiano di Fermo vive in Romagna dal settembre del 2000. Giornalista professionista dal 1991, ha lavorato in quotidiani di diverse regioni (Marche, Umbria, Toscana, Lazio ed Emilia Romagna) fino alla qualifica di caporedattore centrale. Tra le sue esperienze anche l'assunzione, quale esperto per l'informazione, presso l'ufficio di Gabinetto del presidente del Consiglio regionale delle Marche dott. Alighiero Nuciari nei primi anni 90 e quelle radiofoniche presso alcune emittenti private sempre delle Marche.

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