Fibromialgia: tutti gli studi per decifrare la malattia “misteriosa”

Dalla ricerca di «marker» che possano individuare in maniera inequivocabile il disturbo, ai possibili collegamenti con il Covid-19

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La fibromialgia affligge circa 1,5/2 milioni di italiani, non è considerata una malattia rara e non è riconosciuta come malattia cronica all’interno dei Livelli essenziali di assistenza (Lea). Soffrirne significa sperimentare una sintomatologia varia, spesso invalidante che si manifesta con dolore diffuso,  facile affaticabilità, sviluppo di senso di angoscia, panico e ansia, disturbi del sonno e problemi gastrointestinali.

La diagnosi risulta difficoltosa, poiché ad oggi è solo di tipo clinico e si basa sull’applicazione di criteri dell’American College of Rheumatology secondo l’ultima revisione del 2016. Tali criteri vanno a valutare la presenza di dolore diffuso, stanchezza, disturbi di memoria e concentrazione, sonno non riposante, dolori al basso addome, depressione e mal di testa secondo una precisa combinazione e gradazione. Una volta ottenuta la diagnosi il paziente deve essere cosciente che la sola terapia farmacologica non risolverà la malattia né annullerà tutti i sintomi. Per convivere col disturbo e aspirare a una buona qualità di vita, accanto alla terapia prettamente farmacologica occorre svolgere regolarmente attività fisica, cercando di avvalersi periodicamente di sedute di ginnastica posturale e svolgere con costanza esercizi di allungamento (stretching) muscolare. E’ altresì fondamentale che il paziente possa avvalersi di un  percorso di sostegno psicologico.

Appare evidente, dunque, che anche per questa malattia occorrono importanti avanzamenti nella ricerca.

Sars-Cov-2: quale impatto sulla fibromialgia?

Tutti i pazienti con diagnosi di questa malattia si sono chiesti, se l’esserne affetti potesse esporre a un maggior rischio di contagio da Covid-19. O se stress e incertezza legate alla gestione della pandemia potessero ripercuotersi negativamente sullo stato di ansia e depressione che spesso fanno parte del quadro sintomatologico della fibromialgia. «Gli effetti da infezione da Covid in pazienti fibromialgici sono stati presi in considerazione in uno studio, frutto della collaborazione tra il gruppo di lavoro del Prof. Fausto Salaffi afferente all’Università Politecnica delle Marche e il mio gruppo di lavoro – spiega il professor Piercarlo Sarzi-Puttini dell’Università Statale di Milano e reumatologo presso l’ASST Fatebenefratelli “Luigi Sacco” di Milano.

«Il confronto è stato realizzato tenendo conto, nel periodo compreso fra febbraio e maggio 2020, dei dati relativi a un gruppo di 965 pazienti fibromialgici COVID-19 negativi e un gruppo di 68 pazienti fibromialgici COVID positivi. Si è visto che pazienti Covid positivi hanno avuto un peggioramento di circa il 20% dell’indice della qualità di vita globale e dell’intensità dei sintomi clinici. Questo vuol dire che sono aumentate stanchezza, insonnia, problemi gastrointestinali, astenia, maggiore rigidità, e tutta la sintomatologia tipica di questa sindrome».

«Attualmente – precisa il professor Sarzi Puttini – è in corso un altro studio sui pazienti post Covid, non fibromialgici: saranno monitorati per 6 mesi, per vedere quale sarà l’incidenza dei nuovi casi di Fibromialgia. Vogliamo valutare se lo stress della malattia da Covid, seppure guarita, ha indotto un aumento di casi di Fibromialgia tra chi non ne era affetto prima di contrarre la Sars-Cov-2».

Gli studi sul microRNA

«Lo scopo del nostro lavoro di ricerca è quello di scoprire possibili biomarcatori che, attraverso un semplice prelievo ematico da vena periferica, e con l’impiego di precisi primer possano fornire un aiuto all’attività clinica sia per la comprensione della fisiopatologia della fibromialgia, sia per un sempre più preciso approccio terapeutico» spiega Stefano Coaccioli presidente dell’Associazione Italiana per lo Studio del Dolore (AISD), medico internista, reumatologo, professore associato di Medicina Interna. Per raggiungere tali obiettivi il professor Coaccioli e il suo gruppo di ricerca si sono indirizzati verso lo studio dei microRNA (miRNA).

Nella vasta e articolata famiglia degli RNA, i miRNA svolgono un ruolo fondamentale, regolando la traduzione di decine/centinaia di RNAmessaggeri codificanti proteine, così come dirigendo il silenziamento post-trascrizionale dell’espressione genica.

«In una vasta proporzione di pazienti con fibromialgia sono stati riscontrati elevati livelli dell’espressione di vari miRNA , alcuni dei quali sembrano strettamente in correlazione con alcune delle manifestazioni cliniche della fibromialgia», precisa ancora il professor Coaccioli.

Trovare un marker che permetta di fare diagnosi inequivocabile di fibromialgia

«Trovare un marker che permetta di individuare in maniera inequivocabile questa malattia vuol dire non solo certificarne l’esistenza, ma anche spiegare che il fibromialgico è un malato grave e reale e non immaginario» dichiara il professor Wiliam Raffaeli della Fondazione Isal.

«La Fondazione ISAL,  Istituto per la Ricerca di Base e Clinica sul Dolore Cronico dal 2017  ha iniziato in collaborazione con la Reumatologia dell’Università la Sapienza di Roma e dell’IRCCS San Raffaele Pisana di Roma, la ricerca di un Marker biologico per la diagnosi di Fibromialgia grazie al sostegno liberale della Fondazione Peretti e con il contributo della Fondazione Reale Mutua e della società SGR (Società Gas Riminese).- Racconta  ancora il professor Raffaeli –  Dopo quasi tre anni di studio si è riusciti a identificare un marker (Mu-Lympho-Marker” (MLM)) che ha permesso di definire che il dolore dei fibromialgici non è di natura psicologica ma è oggettivo e severo come il ben noto dolore generato da una grave artropatia delle articolazioni per la cui cura le persone si sottopongono ad interventi di protesi chirurgiche».

 

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