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La Sindrome di Noonan è caratterizzata da difetti dello sviluppo di varie parti dell’organismo. Ci possono essere persone con questa Sindrome che hanno alterazioni caratteristiche del viso, altre che sono meno alte di quello che dovrebbero in base a sesso età e altezza dei genitori, altre ancora che presentano difetti di sviluppo del cuore. In alcuni casi la Sindrome di Noonan si manifesta con un ritardo nell’accrescimento in generale. La frequenza della Sindrome di Noonan varia, a seconda delle popolazioni studiate, fra 1 su 1000 e 1 su 2500 soggetti nati vivi.
SINTOMATOLOGIA
I sintomi che si manifestano vanno da problemi di crescita nei primi anni di vita, a sanguinamento e formazione anomala di ematomi, all’accumulo di liquido nelle membrane che circondano polmoni e cuore, a un inadeguato sviluppo dei caratteri sessuali nei maschi. Se la Sindrome si presenta con difetti della crescita, questi si verificano dopo la nascita, mentre durante la gravidanza il feto si sviluppa normalmente. La bassa statura di questi soggetti consiste in un’altezza finale di circa 162 cm nei maschi e 153 cm nelle femmine. Lo sviluppo dell’intelligenza si dimostra generalmente normale o solo lievemente ritardato: solo l’11% dei soggetti affetti necessita di un programma educativo personalizzato. Le manifestazioni cliniche tendono ad attenuarsi nel corso degli anni e, in alcuni casi, la Sindrome di Noonan è difficile da individuare in età adulta.
TRATTAMENTO
La diagnosi di Sindrome di Noonan si basa sull’individuazione dei segni e sintomi più tipici, su misurazioni che permettano di evidenziare il ritardo della crescita e su esami come elettrocardiogramma e ecocardiogramma, vale a dire prove che valutano aspetto e funzionamento del cuore. Le cure sono mirate a risolvere i singoli problemi che si presentano in ciascun soggetto. Da farmaci per migliorare la funzione del cuore, a trattamenti di supporto per chi presenta ritardo mentale, alla somministrazione farmacologica di ormone della crescita se si verifica una mancanza totale o parziale di questo ormone.
(Fonte Fondazione Cesare Serono, Tommaso Sacco, Mayo Clinic, Genetics Home Reference),
