Malattie Rare:Amiloidosi

Con il termine amiloidosi si intende un gruppo di condizioni rare, ma gravi, causate da depositi di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi di tutto il corpo.

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Con il termine amiloidosi si intende un gruppo di condizioni rare, ma gravi, causate da depositi di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi di tutto il corpo. Le proteine hanno origine da una serie di aminoacidi che si piegano in una forma tridimensionale. In una situazione di normalità, ciò permette loro di eseguire funzioni utili all’interno delle cellule.

L’anomalo ripiegamento delle proteine e la loro raccolta insieme, invece, produce l’amiloide, una sostanza che non si degrada con facilità, come le normali proteine, ​​e può depositarsi nei tessuti e negli organi causandone il malfunzionamento. Le condizioni che derivano sono chiamate amiloidosi.I depositi amiloidi, occasionalmente, riguardano solo una parte del corpo (amiloidosi localizzata) ma, più spesso, interessano diversi organi (amiloidosi sistemica) come, ad esempio, il cuore, i reni, il fegato o il sistema nervoso.

Senza una cura che eviti l’accumulo di amiloide può verificarsi una riduzione, parziale o completa, del funzionamento dell’organo interessato e, in relazione alla sua importanza nel sostegno alle funzioni vitali dell’organismo (cuore, rene, ecc.), può sopraggiungere la morte, a volte, solo a distanza di un anno o due.

Ci sono circa 30 proteine ​​diverse che possono ripiegarsi in maniera anomala e formare amiloidi, ecco perché esistono molti tipi di amiloidosi.

Si stima che in Italia compaiano circa 800 nuovi casi di amiloidosi ogni anno.

SINTOMATOLOGIA

A seconda degli organi interessati può manifestarsi una insufficienza renale con ritenzione idrica (edema), stanchezza, debolezza e perdita di appetito. Oppure un’insufficienza cardiaca che può manifestarsi con mancanza di respiro e gonfiore (edema).

·        Altri sintomi: vertigini o sensazione di svenimento, soprattutto dopo essere stati in piedi o seduti

·        intorpidimento o sensazione di formicolio alle mani e ai piedi

·        urina schiumosa

·        battito cardiaco irregolare (aritmia)

·        dolore toracico

·        macchie di sangue sulla pelle

·        lingua allargata

TRATTAMENTO

Attualmente non sono disponibili cure che possano rimuovere direttamente i depositi associati all’amiloidosi a catena leggera (AL). Il trattamento mira a prevenire l’ulteriore produzione di catene leggere anormali e a seguire nel tempo (monitorare) e curare eventuali problemi che interessino gli organi colpiti. Ciò può dare al corpo abbastanza tempo per eliminare gradualmente i depositi prima che se ne formino altri, prevenendo così danni agli organi.

Nella maggior parte dei casi, è necessario l’utilizzo della chemioterapia per eliminare le cellule del midollo osseo anomale e impedire che producano proteine ​​anormali.

Qualora, a causa del deposito di amiloide, la capacità di funzionare di un organo si riduca e divenga insufficiente, è necessario intervenire con una cura specifica: ad esempio, con medicinali diuretici per l’insufficienza cardiaca o con la dialisi in caso di insufficienza renale

Dopo la chemioterapia, dovranno essere effettuati controlli regolari, ogni sei-dodici mesi, per cercare i segni dell’eventuale ritorno della malattia (recidiva). Qualora ciò dovesse accadere, potrebbe essere necessario ricominciare la chemioterapia.

(Fonte ISS Salute)

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Vittorio Pietracci
56 anni, marchigiano di Fermo vive in Romagna dal settembre del 2000. Giornalista professionista dal 1991, ha lavorato in quotidiani di diverse regioni (Marche, Umbria, Toscana, Lazio ed Emilia Romagna) fino alla qualifica di caporedattore centrale. Tra le sue esperienze anche l'assunzione, quale esperto per l'informazione, presso l'ufficio di Gabinetto del presidente del Consiglio regionale delle Marche dott. Alighiero Nuciari nei primi anni 90 e quelle radiofoniche presso alcune emittenti private sempre delle Marche.

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