Malattie Rare: la Maledizione di Ondina

Colpisce prevalentemente i neonati fin dai primi giorni di esistenza, ma talvolta ci sono casi registrati anche di maschi in età adulta, con episodi più lievi.

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Indicata fra le 5 malattie più rare al mondo, la maledizione di Ondina è un disturbo raro del sonno che rientra nella categoria delle ipoventilazioni alveolari centrali, in cui il controllo vegetativo della respirazione risulta assente. Tale difetto comporta la cessazione della ventilazione durante il sonno della persona affetta, come il cavaliere maledetto della leggenda di Ondina. Colpisce prevalentemente i neonati fin dai primi giorni di esistenza, ma talvolta ci sono casi registrati anche di maschi in età adulta, con episodi più lievi.

SINTOMATOLOGIA

I sintomi e i segni clinici possono manifestarsi fin dai primi giorni di vita della persona e sono costituiti da ipoventilazione, apnee, convulsioni e cianosi, disturbi della personalità. La mutazione del gene malato colpisce il sistema nervoso. Tra i sintomi vi sono anche difficoltà nella digestione, battito cardiaco irregolare e strabismo.

TRATTAMENTO

Attualmente non esistono cure per questa malattia, diagnosticata per la prima volta solo negli anni settanta. I malati sono costretti a fare uso per tutta la vita di dispositivi meccanici per la respirazione indotta. Con diverse varianti, sono riconducibili a tre categorie: i pacemaker interni, che ad intervalli regolari emettono impulsi elettrici che muovono il diaframma e fanno respirare il soggetto; maschere, dette bi-pap, simili a quelle da sub. Il difetto principale è il rischio che scivolino via coi movimenti involontari durante il sonno; il ventilatore, il sistema più rapido da installare, che quindi viene adottato nei primi anni di vita dei bambini malati. Richiede una tracheotomia, un buco sul collo in cui viene inserito il tubo del ventilatore che pompa l’aria nel corpo. Il problema principale è rappresentato dal rischio che i bambini si tolgano l’appendice esterna. Inoltre questa si intasa spesso di muco, ed è necessario un apposito aspiratore per ripulirlo.

(Fonte Ministero della Salute)

 

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Vittorio Pietracci
56 anni, marchigiano di Fermo vive in Romagna dal settembre del 2000. Giornalista professionista dal 1991, ha lavorato in quotidiani di diverse regioni (Marche, Umbria, Toscana, Lazio ed Emilia Romagna) fino alla qualifica di caporedattore centrale. Tra le sue esperienze anche l'assunzione, quale esperto per l'informazione, presso l'ufficio di Gabinetto del presidente del Consiglio regionale delle Marche dott. Alighiero Nuciari nei primi anni 90 e quelle radiofoniche presso alcune emittenti private sempre delle Marche.

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